Zobrazeno 1 - 10
of 33
pro vyhledávání: '"Zavadakova Petra"'
Autor:
Jafari Paris, Braissant Olivier, Zavadakova Petra, Henry Hugues, Bonafé Luisa, Ballhausen Diana
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 8, Iss 1, p 4 (2013)
Abstract Background Methylmalonic aciduria is an inborn error of metabolism characterized by accumulation of methylmalonate (MMA), propionate and 2-methylcitrate (2-MCA) in body fluids. Early diagnosis and current treatment strategies aimed at limiti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9526e45c7a9428d814c56c1b4e1e08e
Autor:
Cudré-Cung, Hong-Phuc, Zavadakova, Petra, do Vale-Pereira, Sónia, Remacle, Noémie, Henry, Hugues, Ivanisevic, Julijana, Tavel, Denise, Braissant, Olivier, Ballhausen, Diana
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2016 119(1-2):57-67
Autor:
Suormala, Terttu ‡, Baumgartner, Matthias R. ‡, §, Coelho, David ‡, Zavadakova, Petra ¶, Kožich, Viktor ¶, Koch, Hans Georg ∥, Berghaüser, Martin ∥, Wraith, James E. **, Burlina, Alberto ‡‡, Sewell, Adrian §§, Herwig, Jürgen §§, Fowler, Brian ‡, ¶¶
Publikováno v:
In Journal of Biological Chemistry 8 October 2004 279(41):42742-42749
Autor:
Caburet, Sandrine1,2 caburet.sandrine@ijm.univ-paris-diderot.fr, Zavadakova, Petra3,4, Ben-Neriah, Ziva5, Bouhali, Kamal6, Dipietromaria, Auré lie6, Charon, Cé line7, Besse, Cé line7, Laissue, Paul8,9,10,11, Chalifa-Caspi, Vered12, Christin-Maitre, Sophie13, Vaiman, Daniel8,9, Levi, Giovanni6, Veitia, Reiner A.1,2, Fellous, Marc8,9 marc.fellous@inserm.fr
Publikováno v:
PLoS ONE. Mar2012, Vol. 7 Issue 3, p1-6. 6p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot–Marie–Tooth disease.
Autor:
Azzedine, Hamid, Zavadakova, Petra, Planté-Bordeneuve, Violaine, Vaz Pato, Maria, Pinto, Nuno, Bartesaghi, Luca, Zenker, Jennifer, Poirot, Olivier, Bernard-Marissal, Nathalie, Arnaud Gouttenoire, Estelle, Cartoni, Romain, Title, Alexandra, Venturini, Giulia, Médard, Jean-Jacques, Makowski, Edward, Schöls, Ludger, Claeys, Kristl G., Stendel, Claudia, Roos, Andreas, Weis, Joachim
Publikováno v:
Human Molecular Genetics; Oct2013, Vol. 22 Issue 20, p4224-4232, 9p
Autor:
Homolova, Katerina, Zavadakova, Petra, Doktor, Thomas Koed, Schroeder, Lisbeth Dahl, Kozich, Viktor, Andresen, Brage S.
Publikováno v:
Human Mutation; Apr2010, Vol. 31 Issue 4, p437-444, 8p