Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Zaránd, Némethi"'
Autor:
Anna Lengyel, Éva Pinti, Henriett Pikó, Árvai Kristóf, Tünde Abonyi, Zaránd Némethi, György Fekete, Irén Haltrich
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
Abstract Background Neurodevelopmental disorders are genetically heterogeneous pediatric conditions. The first tier diagnostic method for uncovering copy number variations (CNVs), one of the most common genetic etiologies in affected individuals, is
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a7e8793a27a749c89a7fe391ef5422c9
Publikováno v:
Bioengineering, Vol 9, Iss 12, p 745 (2022)
There is a deep need to navigate within our genomic data to find, understand and pave the way for disease-specific treatments, as the clinical diagnostic journey provides only limited guidance. The human genome is enclosed in every nucleated cell, an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/297b07e2c1c046549974a20bdbcfaa0d
Autor:
Fanni Szumutku, Krisztina Kádár, Árpád Ferenc Kovács, Anna Lengyel, Éva Pinti, Zaránd Némethi, Tünde Abonyi, Melinda Csáky-Szunyogh, György Fekete, Irén Haltrich
Publikováno v:
Orvosi Hetilap. 163:21-30
Összefoglaló. Bevezetés: A sokszínű tünetspektrummal jellemezhető DiGeorge-szindróma leggyakoribb oka a 22q11.2-microdeletio; incidenciája 1/4000–6000. Célkitűzés: A DiGeorge-szindrómára gyanús hazai betegcsoport 22q11.2-microdeleti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4e073f7a79c48769c14d5d1ad479e21e
https://doi.org/10.1556/650.2022.32299
https://doi.org/10.1556/650.2022.32299
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fanni, Szumutku, Krisztina, Kádár, Árpád Ferenc, Kovács, Anna, Lengyel, Éva, Pinti, Zaránd, Némethi, Tünde, Abonyi, Melinda, Csáky-Szunyogh, György, Fekete, Irén, Haltrich
Publikováno v:
Orvosi hetilap. 163(1)
Összefoglaló. Bevezetés: A sokszínű tünetspektrummal jellemezhető DiGeorge-szindróma leggyakoribb oka a 22q11.2-microdeletio; incidenciája 1/4000-6000. Célkitűzés: A DiGeorge-szindrómára gyanús hazai betegcsoport 22q11.2-microdeletióv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::95c947a3fbfbe25ed538e02f77b68c73
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34974426
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34974426