Zobrazeno 1 - 10
of 361
pro vyhledávání: '"Zanni Ginevra"'
Autor:
Brugger, Melanie, Lauri, Antonella, Zhen, Yan, Gramegna, Laura L., Zott, Benedikt, Sekulić, Nikolina, Fasano, Giulia, Kopajtich, Robert, Cordeddu, Viviana, Radio, Francesca Clementina, Mancini, Cecilia, Pizzi, Simone, Paradisi, Graziamaria, Zanni, Ginevra, Vasco, Gessica, Carrozzo, Rosalba, Palombo, Flavia, Tonon, Caterina, Lodi, Raffaele, La Morgia, Chiara, Arelin, Maria, Blechschmidt, Cristiane, Finck, Tom, Sørensen, Vigdis, Kreiser, Kornelia, Strobl-Wildemann, Gertrud, Daum, Hagit, Michaelson-Cohen, Rachel, Ziccardi, Lucia, Zampino, Giuseppe, Prokisch, Holger, Abou Jamra, Rami, Fiorini, Claudio, Arzberger, Thomas, Winkelmann, Juliane, Caporali, Leonardo, Carelli, Valerio, Stenmark, Harald, Tartaglia, Marco, Wagner, Matias
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 7 March 2024 111(3):594-613
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Burglen Lydie, Chantot-Bastaraud Sandra, Garel Catherine, Milh Mathieu, Touraine Renaud, Zanni Ginevra, Petit Florence, Afenjar Alexandra, Goizet Cyril, Barresi Sabina, Coussement Aurélie, Ioos Christine, Lazaro Leila, Joriot Sylvie, Desguerre Isabelle, Lacombe Didier, des Portes Vincent, Bertini Enrico, Siffroi Jean-Pierre, Billette de Villemeur Thierry, Rodriguez Diana
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 18 (2012)
Abstract Background Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is a heterogeneous group of diseases characterized by lack of development and/or early neurodegeneration of cerebellum and brainstem. According to clinical features, seven subtypes of PCH have been
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1587d52f2d1940738c11f90c72fe6802
Autor:
Bertini Enrico S, Zanni Ginevra
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 24 (2011)
Abstract X-linked disorders with cerebellar dysgenesis (XLCD) are a genetically heterogeneous and clinically variable group of disorders in which the hallmark is a cerebellar defect (hypoplasia, atrophy or dysplasia) visible on brain imaging, caused
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9c6cdfa160d414f8550f1fd339f1099
Autor:
Cunha, Paulina, Petit, Emilien, Coutelier, Marie, Coarelli, Giulia, Mariotti, Caterina, Faber, Jennifer, Van Gaalen, Judith, Damasio, Joana, Fleszar, Zofia, Tosi, Michele, Rocca, Clarissa, De Michele, Giovanna, Minnerop, Martina, Ewenczyk, Claire, Santorelli, Filippo M., Heinzmann, Anna, Bird, Thomas, Amprosi, Matthias, Indelicato, Elisabetta, Benussi, Alberto, Charles, Perrine, Stendel, Claudia, Romano, Silvia, Scarlato, Marina, Le Ber, Isabelle, Bassi, Maria Teresa, Serrano, Mercedes, Schmitz-Hübsch, Tanja, Doss, Sarah, Van Velzen, Gijs A.J., Thomas, Quentin, Trabacca, Antonio, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, D'Arrigo, Stefano, Timmann, Dagmar, Pantaleoni, Chiara, Martinuzzi, Andrea, Besse-Pinot, Elsa, Marsili, Luca, Cioffi, Ettore, Nicita, Francesco, Giorgetti, Alejandro, Moroni, Isabella, Romaniello, Romina, Casali, Carlo, Ponger, Penina, Casari, Giorgio, De Bot, Susanne T., Ristori, Giovanni, Blumkin, Lubov, Borroni, Barbara, Goizet, Cyril, Marelli, Cecilia, Boesch, Sylvia, Anheim, Mathieu, Filla, Alessandro, Houlden, Henry, Bertini, Enrico, Klopstock, Thomas, Synofzik, Matthis, Riant, Florence, Zanni, Ginevra, Magri, Stefania, Di Bella, Daniela, Nanetti, Lorenzo, Sequeiros, Jorge, Oliveira, Jorge, Van de Warrenburg, Bart, Schöls, Ludger, Taroni, Franco, Brice, Alexis, Durr, Alexandra
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 6 July 2023 110(7):1098-1109
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giacomini, Thea, Nuovo, Sara, Zanni, Ginevra, Mancardi, Maria Margherita, Cusmai, Raffaella, Pepi, Chiara, Bertini, Enrico, Valente, Enza Maria, Battini, Roberta, Ferrari, Annarita, Romaniello, Romina, Zucca, Claudio, Borgatti, Renato, Uccella, Sara, Severino, Mariasavina, Striano, Pasquale, Pistorio, Angela, Prato, Giulia, De Grandis, Elisa, Nobili, Lino, Pisciotta, Livia
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology March 2021 31:61-69
Autor:
Gur-Hartman, Tamar, Berkowitz, Oren, Yosovich, Keren, Roubertie, Agathe, Zanni, Ginevra, Macaya, Alfons, Heimer, Gali, Dueñas, Belén Pérez, Sival, Deborah A., Pode-Shakked, Ben, López-Laso, Eduardo, Humbertclaude, Véronique, Riant, Florence, Bosco, Luca, Cayron, Lital Bachar, Nissenkorn, Andreea, Nicita, Francesco, Bertini, Enrico, Hassin, Sharon, Ben Zeev, Bruria, Zerem, Ayelet, Libzon, Stephanie, Lev, Dorit, Linder, Ilan, Lerman-Sagie, Tally, Blumkin, Lubov
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology January 2021 30:144-154