Výsledky vyhledávání - "Zagariello, Michele"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Cystathionine Beta-Synthase Deficiency: Three Consecutive Cases Detected in 40 Days by Newborn Screening in Emilia Romagna (Italy) and a Comprehensive Review of the Literature

Autor: Egidio Candela, Michele Zagariello, Valeria Di Natale, Rita Ortolano, Francesca Righetti, Valentina Assirelli, Giacomo Biasucci, Alessandra Cassio, Andrea Pession, Federico Baronio

Publikováno v: Children
Volume 10
Issue 2
Pages: 396

Cysthiatonine beta-synthase (CBS) deficiency (CBSD) is an autosomal recessive rare disorder caused by variations on CBS that leads to impaired conversion of homocysteine (Hcy) to cystathionine. Marked hyperhomocysteinemia is the hallmark of the disea

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0dd5b2e9132ade9e159886611eace814
https://doi.org/10.3390/children10020396

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání