Zobrazeno 1 - 10
of 1 184
pro vyhledávání: '"ZUFFARDI, O"'
Autor:
Accorsi, P., Battaglia, D., Cereda, C., Martelli, P., Mine, M., Pinelli, L., Tartaglione, T., Ghi, T., Parrini, E., Zuffardi, O., Vitale, G., Pichiecchio, A., Ormitti, F., Tonduti, D., Asaro, A., Farina, L., Piccolo, B., Percesepe, A., Bastianello, S., Orcesi, S.
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology May 2019 23(3):410-417
Autor:
Ballabio, A., Bardoni, B., Carrozzo, R., Andria, G., Bick, D., Campbell, L., Hamel, B., Ferguson-Smith, M. A., Gimelli, G., Fraccaro, M., Maraschio, P., Zuffardi, O., Guioli, S., Camerino, G.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1989 Dec . 86(24), 10001-10005.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/34784
Autor:
Bonaglia, M. C., Bertuzzo, S., Ciaschini, A. M., Discepoli, G., Castiglia, L., Romaniello, R., Zuffardi, O., Fichera, M.
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics
Molecular Cytogenetics, Vol 13, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Molecular Cytogenetics, Vol 13, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Background It has been known for more than 30 years that balanced translocations, especially if de novo, can associate with congenital malformations and / or neurodevelopmental disorders, following the disruption of a disease gene or its cis-regulato
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d84b2cef31bb1679b0d38450fe24a3f0
http://hdl.handle.net/20.500.11769/499059
http://hdl.handle.net/20.500.11769/499059
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics 2007 50(4):264-273
Autor:
Pescucci, C., Caselli, R., Grosso, S., Mencarelli, M.A., Mari, F., Farnetani, M.A., Piccini, B., Artuso, R., Bruttini, M., Priolo, M., Zuffardi, O., Gimelli, S., Balestri, P., Renieri, A.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics 2007 50(1):21-32
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Coppola, A1, 2, 3, Cellini, E4, Stamberger, H5, 6, 7, Saarentaus, E8, 9, 10, Cetica, V4, Lal, D10, 11, 12, Djémié, T5, 6, Bartnik-Glaska, M13, Ceulemans, B14, Cross, JH15, 16, 17, Deconinck, T5, De Masi S7, Dorn, T18, Guerrini, R, Hoffman-Zacharska, D14, Kooy, F19, Lagae, L20, Lench, N21, Lemke, JR22, Lucenteforte, E23, Madia, F25, Mefford, HC26, Morrogh, D21, Nuernberg, P27, Palotie, A11, Schoonjans, AS15, Striano, P28, Szczepanik, E29, Tostevin, A1, 2, Vermeesch, JR30, Van Esch H30, Van Paesschen W31, Waters, JJ21, Weckhuysen, S5, 6, 12, Zara, F25, De Jonghe P5, Sisodiya, SM1, Marini, C, EuroEPINOMICS-RES, Consortium, Lehesjioki AE, EpiCNV Consortium., Craiu, D, Talvik, T, Caglayan, H, Serratosa, J, Sterbova, K, Møller, Rs, Hjalgrim, H, Lerche, H, Weber, Y, Helbig, I, von Spiczak, S, Barba, C, Bogaerts, A, Boni, A, Galizia, Ec, Chiari, S, Di Gacomo, G, Ferrari, A, Garducci, S, Giglio, S, Holmgren, P, Leu, C, Melani, F, Novara, F, Pantaleo, M, Peeters, E, Pisano, T, Rosati, A, Sander, J, Schoeler, N, Stankiewicz, P, Striano, S, Suls, A, Traverso, M, Vandeweyer, G, Van Dijck, A, Zuffardi, O.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______310::f19bf33fc433d1bda7a5b68d46c573bb
http://hdl.handle.net/2158/1151042
http://hdl.handle.net/2158/1151042
Autor:
Coppola, A., Cellini, E., Stamberger, H., Saarentaus, E., Cetica, V., Lal, D., Djemie, T., Bartnik-Glaska, M., Ceulemans, B., Helen Cross, J., Deconinck, T., Masi, S. D., Dorn, T., Guerrini, R., Hoffman-Zacharska, D., Kooy, F., Lagae, L., Lench, N., Lemke, J. R., Lucenteforte, E., Madia, F., Mefford, H. C., Morrogh, D., Nuernberg, P., Palotie, A., Schoonjans, A. -S., Striano, P., Szczepanik, E., Tostevin, A., Vermeesch, J. R., Van Esch, H., Van Paesschen, W., Waters, J. J., Weckhuysen, S., Zara, F., Jonghe, P. D., Sisodiya, S. M., Marini, C., Lehesjioki, A. -E., Craiu, D., Talvik, T., Caglayan, H., Serratosa, J., Sterbova, K., Moller, R. S., Hjalgrim, H., Lerche, H., Weber, Y., Helbig, I., von Spiczak, S., Barba, C., Bogaerts, A., Boni, A., Galizia, E. C., Chiari, S., Di Gacomo, G., Ferrari, A., Guarducci, S., Giglio, S., Holmgren, P., Leu, C., Melani, F., Novara, F., Pantaleo, M., Peeters, E., Pisano, T., Rosati, A., Sander, J., Schoeler, N., Stankiewicz, P., Striano, S., Suls, A., Traverso, M., Vandeweyer, G., Van Dijck, A., Zuffardi, O.
Publikováno v:
Epilepsia
Summary Objective Copy number variations (CNVs) represent a significant genetic risk for several neurodevelopmental disorders including epilepsy. As knowledge increases, reanalysis of existing data is essential. Reliable estimates of the contribution
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::7bdb393e6939254f9400f7305e012582
http://hdl.handle.net/11567/1021944
http://hdl.handle.net/11567/1021944
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.