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The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1
Autor: Sánchez-Lijarcio O, Yubero-Siles D, Leal F, Couce ML, González Gutiérrez-Solana L, López-Laso E, Garcia-Cazorla A, Pias-Peleteiro LD, de Azua Brea B, Ibáñez-Micó S, Mateo-Martínez G, Troncoso-Schifferli M, Witting-Enriquez S, Ugarte M, Artuch-Iriberri R, Pérez-Dueñas B
Publikováno v: CLINICAL GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is a neurometabolic disorder caused by haploinsufficiency of the GLUT1 glucose transporter (encoded by SLC2A1) leading to defective glucose transport across the blood-brain barrier. This work descri
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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21389
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Molecular Modelling Hurdle in the Next-Generation Sequencing Era
Autor: Fernandez G, Yubero-Siles D, Palau F, Armstrong-Moron J
Publikováno v: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
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There are challenges in the genetic diagnosis of rare diseases, and pursuing an optimal strategy to identify the cause of the disease is one of the main objectives of any clinical genomics unit. A range of techniques are currently used to characteriz
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Report
Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy.
Autor: Pons-Espinal M; Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Universitat de Barcelona, Barcelona, España., Clotet-Caba J; Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Universitat de Barcelona, Barcelona, España., Cesar-Díaz S; Instituto de Investigación Sant Joan de Déu, Barcelona, España., Yubero-Siles D; Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Universitat de Barcelona, Barcelona, España.
Publikováno v: Revista de neurologia [Rev Neurol] 2023 Aug 01; Vol. 77 (3), pp. 79-81.
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The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases
Autor: Yubero-Siles D, Natera-de Benito D, Pijuan J, Armstrong-Moron J, Martorell-Sampol L, Fernàndez G, Joan Maynou Fernández, Jou-Munoz C, Roldan M, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Hoenicka J, Palau F
Publikováno v: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
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The diagnosis of neuromuscular diseases (NMDs) has been progressively evolving from the grouping of clinical symptoms and signs towards the molecular definition. Optimal clinical, biochemical, electrophysiological, electrophysiological, and histopath
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Pediatric Gaucher disease with intermediate type 2-3 phenotype associated with parkinsonian features and levodopa responsiveness
Autor: Darling A, Irún P, Giraldo P, Armstrong-Moron J, Gort L, Díaz-Conradi Á, Yubero-Siles D, De Oyarzabal-Sanz AL, Ormazabal-Herrero A, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, O'Callaghan-Gordo M
Publikováno v: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
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INTRODUCTION: Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency of acid ß-glucosidase encoded by the GBA gene. In patients with GD, childhood onset parkinsonian features have been rarely described. METH
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Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases
Autor: Trifunov S, Paredes-Fuentes AJ, Badosa-Gallego MC, Codina-Bergadà A, Montoya C, Ruiz-Pesini E, Jou-Munoz C, Garrabou G, Grau-Junyent JM, Yubero-Siles D, Montero-Sanchez R, Muchart-Lopez J, Ortigoza-Escobar JD, O'Callaghan-Gordo M, Nascimento-Osorio A, Català-Temprano A, Garcia-Cazorla A, Jimenez-Mallebrera C, Artuch-Iriberri R
Publikováno v: CLINICAL CHEMISTRY
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Background: Mitochondrial diseases (MD) are genetic metabolic disorders that impair normal mitochondrial structure or function. The aim of this study was to investigate the status of circulating cell-free mitochondrial DNA (ccfmtDNA) in cerebrospinal
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Infectious stress triggers a POLG-related mitochondrial disease
Autor: Gaudó P, Emperador S, Garrido-Pérez N, Ruiz-Pesini E, Yubero-Siles D, Garcia-Cazorla A, Artuch-Iriberri R, Montoya C, Bayona-Bafaluy MP
Publikováno v: Neurogenetics
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A 3-year-old girl presented with severe epilepsy in the context of Borrelia infection. After ceftriaxone/lidocaine administration, she showed secondarily generalized focal crises that led to neurological and motor sequelae. Genetic studies identified
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Molecular Characterization of New FBXL4 Mutations in Patients With mtDNA Depletion Syndrome
Autor: Emperador S, Garrido-Pérez N, Amezcua-Gil J, Gaudó P, Andrés-Sanz JA, Yubero-Siles D, Fernández-Marmiesse A, O'Callaghan-Gordo M, Ortigoza-Escobar JD, Iriondo-Sanz M, Ruiz-Pesini E, Garcia-Cazorla A, Gil-Campos M, Artuch-Iriberri R, Montoya C, Bayona-Bafaluy MP
Publikováno v: Frontiers in Genetics
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Encephalomyopathic mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome 13 (MTDPS13) is a rare genetic disorder caused by defects in F-box leucine-rich repeat protein 4 (FBXL4). Although FBXL4 is essential for the bioenergetic homeostasis of the cell, the pr
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Loss of CLTRN function produces a neuropsychiatric disorder and a biochemical phenotype that mimics Hartnup disease
Autor: Pillai NR, Yubero-Siles D, Shayota BJ, De Oyarzabal-Sanz AL, Ghosh R, Sun Q, Azamian MS, Arjona-Fernandez C, Brandi-Tarrau N, Palau F, Lalani SR, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, Scott DA
Publikováno v: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
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Hartnup disease is an autosomal recessive condition characterized by neutral aminoaciduria and behavioral problems. It is caused by a loss of B(0) AT1, a neutral amino acid transporter in the kidney and intestine. CLTRN encodes the protein collectrin
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