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Autor:
Nolis Camacho-Camargo, Francisco Cammarata-Scalisi, Gloria Fátima Silva de Arenas, Carmine Lobo-Vielma, Yoselyn Martorelli-Suarez
Publikováno v:
Revista GICOS, Vol 9, Iss 1, Pp 133-142 (2024)
La displasia cleidocraneal (OMIM #119600) es una osteocondrodisplasia de herencia autosómica dominante debida a una mutación en heterocigosis en el gen RUNX2. Su prevalencia es 1 en 1.000.000 individuos. Puede detectarse en pacientes de estatura ba
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fa89da4217c24c08ba731d489441e2f9
Autor:
Gloria Da Silva de Arenas, Yoselyn Martorelli–Suarez, Luis Rocha, Nolis Camacho-Camargo, José Campagnaro
Publikováno v:
Revista GICOS, Vol 7, Iss 2, Pp 133-142 (2022)
La Displasia Epifisaria Múltiple es una alteración genética que afecta el crecimiento y remodelación del hueso; está caracterizada por una anomalía en el desarrollo de las epífisis y deformidades óseas que afectan a las articulaciones y provo
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https://doaj.org/article/462c50a630704fe088203e46fbc184a8