Zobrazeno 1 - 10
of 27
pro vyhledávání: '"Yoldi ME"'
Autor:
Schluter, A, Rodriguez-Palmero, A, Verdura, E, Velez-Santamaria, V, Ruiz, M, Fourcade, S, Planas-Serra, L, Martinez, JJ, Guilera, C, Giros, M, Artuch, R, Yoldi, ME, O'Callaghan, M, Garcia-Cazorla, A, Armstrong, J, Marti, I, Rezola, EM, Redin, C, Mandel, JL, Conejo, D, Sierra-Corcoles, C, Beltran, S, Gut, M, Vazquez, E, Del Toro, M, Troncoso, M, Perez-Jurado, LA, Gutierrez-Solana, LG, de Munain, AL, Casasnovas, C, Aguilera-Albesa, S, Macaya, A, Pujol, A
Publikováno v:
Neurology
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Background and Objectives Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. We aimed to determine the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::a37761368e2873ca437fb7a0c71ae40e
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7321
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7321
Autor:
Marti-Sanchez L, Baide-Mairena H, Marcé-Grau A, Pons R, Skouma A, López-Laso E, Sigatullina M, Rizzo C, Semeraro M, Martinelli D, Carrozzo R, Dionisi-Vici C, LUIS GONZÁLEZ GUTIÉRREZ-SOLANA, Correa-Vela M, Ortigoza-Escobar JD, Sánchez-Montañez Á, Vazquez É, Delgado I, Aguilera-Albesa S, Yoldi ME, Ribes A, Tort F, Pollini L, Galosi S, Leuzzi V, Tolve M, Pérez-Gay L, Aldamiz-Echevarría L, Del Toro M, Arranz A, Roelens F, Urreizti R, Artuch-Iriberri R, Alfons Macaya, Pérez-Dueñas B
Publikováno v:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
The neurological phenotype of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) and short-chain enoyl-CoA hydratase (SCEH) defects is expanding and natural history studies are necessary to improve clinical management. From 42 patients with Leigh syndrome stu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::37336b754611a3fc956239c27d366e8c
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18167
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18167
Autor:
Boleda, Md., Briones, Paz, Vilaseca, Ma., Ribes, A., Yoldi, Me., Castro-Gago, M., Lopez, Mj., Pineda, M., De Meirleir, Linda, Lissens, Willy
PDH complex deficiency is one of the most common causes of primary lactic acidosis. Its diagnosis is complicated because of heterogeneity of the clinical presentation, the variability of the pattern of metabolites in plasma and urine, and the finding
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3848::61187fd14a36228ec88da7305a97e1c8
https://biblio.vub.ac.be/vubir/diagnostic-difficulties-of-pyruvate-dehydrogenase-deficiency-our-experience-with-22-spanish-patients(d84248b8-2b0e-4830-8d75-5453419d8275).html
https://biblio.vub.ac.be/vubir/diagnostic-difficulties-of-pyruvate-dehydrogenase-deficiency-our-experience-with-22-spanish-patients(d84248b8-2b0e-4830-8d75-5453419d8275).html
Publikováno v:
Revista de Neurología. 33:628
Introduction. Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disease which is characterized by physical and mental retardation, progressive neurological disfunction, photosensitivity and other cutaneous features. Usually they present ophtalmolo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7ba5aeb0528474e6147b70a116131122
https://doi.org/10.33588/rn.3307.2001119
https://doi.org/10.33588/rn.3307.2001119
Publikováno v:
Revista de Neurología. 26:1013
Introduction and clinical cases We present two patients who at the ages of 5 and 17 months respectively presented with convulsive crises with motor signs, of partial onset and secondary generalization, which eventually became normal. Both patients ha
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f067cd3ef8944a3d0846b695a8af4493
https://doi.org/10.33588/rn.26154.97252
https://doi.org/10.33588/rn.26154.97252
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.