Zobrazeno 1 - 10
of 67
pro vyhledávání: '"Yarham, John W."'
Autor:
Bonnen, Penelope E., Yarham, John W., Besse, Arnaud, Wu, Ping, Faqeih, Eissa A., Al-Asmari, Ali Mohammad, Saleh, Mohammad A.M., Eyaid, Wafaa, Hadeel, Alrukban, He, Langping, Smith, Frances, Yau, Shu, Simcox, Eve M., Miwa, Satomi, Donti, Taraka, Abu-Amero, Khaled K., Wong, Lee-Jun, Craigen, William J., Graham, Brett H., Scott, Kenneth L., McFarland, Robert, Taylor, Robert W.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 5 September 2013 93(3):471-481
Publikováno v:
In Mitochondrion September 2012 12(5):533-538
Autor:
Yarham, John W.1, Lamichhane, Tek N.2, Pyle, Angela3, Mattijssen, Sandy2, Baruffini, Enrico4, Bruni, Francesco1, Donnini, Claudia4, Vassilev, Alex2, He, Langping1, Blakely, Emma L.1, Griffin, Helen3, Santibanez-Koref, Mauro3, Bindoff, Laurence A.5,6, Ferrero, Ileana4, Chinnery, Patrick F.3, McFarland, Robert1, Maraia, Richard J.2 maraiar@mail.nih.gov, Taylor, Robert W.1 robert.taylor@ncl.ac.uk
Publikováno v:
PLoS Genetics. Jun2014, Vol. 10 Issue 6, p1-14. 14p.
Biallelic mutations in TMEM126B cause severe complex i deficiency with a variable clinical phenotype
Autor:
Alston, Charlotte, Compton, Alison G., Formosa, Luke E., Strecker, Valentina, Oláhová, Monika, Haack, Tobias, Smet, Joél, Stouffs, Katrien, Diakumis, Peter, Ciara, Elżbieta, Cassiman, David, Romain, Nadine, Yarham, John W., He, Langping, De Paepe, Boel, Vanlander, Arnaud V., Seneca, Sara, Feichtinger, René G., Płoski, Rafał, Rokicki, Dariusz, Pronicka, Ewa, Haller, Ronald G., Hove, Johan L. K. van, Bahlo, Melanie, Mayr, Johannes A., Coster, Rudy van, Prokisch, Holger, Wittig, Ilka, Ryan, Michael T., Thorburn, David R., Taylor, Robert W.
Complex I deficiency is the most common biochemical phenotype observed in individuals with mitochondrial disease. With 44 structural subunits and over 10 assembly factors, it is unsurprising that complex I deficiency is associated with clinical and g
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______603::56484b87d402248bf08f413f8b07089d
http://publikationen.ub.uni-frankfurt.de/frontdoor/index/index/docId/44029
http://publikationen.ub.uni-frankfurt.de/frontdoor/index/index/docId/44029
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype
Autor:
Alston, Charlotte L., Compton, Alison G., Formosa, Luke E., Strecker, Valentina, Oláhová, Monika, Haack, Tobias B., Smet, Joél, Stouffs, Katrien, Diakumis, Peter, Ciara, Elżbieta, Cassiman, David, Romain, Nadine, Yarham, John W., He, Langping, De Paepe, Boel, Vanlander, Arnaud V., Seneca, Sara, Feichtinger, René G., Płoski, Rafal, Rokicki, Dariusz, Pronicka, Ewa, Haller, Ronald G., Van Hove, Johan L.K., Bahlo, Melanie, Mayr, Johannes A., Van Coster, Rudy, Prokisch, Holger, Wittig, Ilka, Ryan, Michael T., Thorburn, David R., Taylor, Robert W.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 7 July 2016 99(1):217-227
Autor:
Yarham, John W., Lamichhane, Tek N., Pyle, Angela, Mattijssen, Sandy, Baruffini, Enrico, Bruni, Francesco, Donnini, Claudia, Vassilev, Alex, He, Langping, Blakely, Emma L., Griffin, Helen, Santibanez-Koref, Mauro, Bindoff, Laurence, Ferrero, Iliana, Chinnery, Patrick F., McFarland, Robert, Maraia, Richard J., Taylor, Robert W.
Publikováno v:
e1004424
PLoS Genetics
PLoS Genetics
Identifying the genetic basis for mitochondrial diseases is technically challenging given the size of the mitochondrial proteome and the heterogeneity of disease presentations. Using next-generation exome sequencing, we identified in a patient with s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od________24::28314549af22fdbea6ac5bb5a44f0bd9
https://hdl.handle.net/1956/9696
https://hdl.handle.net/1956/9696
Autor:
Yarham, John W., Blakely, Emma L., Alston, Charlotte L., Roberts, Mark E., Ealing, John, Pal, Piyali, Turnbull, Douglass M., McFarland, Robert, Taylor, Robert W.
Publikováno v:
In Journal of the Neurological Sciences 15 February 2013 325(1-2):165-169
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.