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Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 38, Iss 3, Pp 308-320 (2018)
The Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive hereditary disorder with vast locus heterogeneity that belongs to the so-called ciliopathies, whose proteins are localized in the primary cilia and present functional deficiency. The multisystemic f
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/40c09c6385e14651956b40cfc8042887
Autor:
Milena, Villamil-Osorio, Luz Karime, Yunis, Ligia, Quintero, Sonia, Restrepo-Gualteros, Juan José, Yunis, Lina, Jaramillo, Bertha Inés, Agudelo, Yaqueline, Ladino
Publikováno v:
Andes pediatrica : revista Chilena de pediatria. 92(6)
In newborns with respiratory failure and interstitial lung disease, it should be approached as chILD (Childhood Interstitial Lung Disease) syndrome to rule out alterations in surfactant metabolism and brain-lung-thyroid syndrome caused by pathogenic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cba35642ad8fd48c9c43abda23065dc2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35506806
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35506806
Publikováno v:
Biomédica. 38:308-320
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, con gran heterogeneidad de locus, que pertenece a las denominadas ciliopatías, denominadas así por la deficiencia funcional presente y porque las proteínas afectadas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::42852105ca368c13ad877609983b1954
https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i4.4199
https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i4.4199
Autor:
Ligia Quintero, Bertha Inés Agudelo, Milena Villamil-Osorio, Juan J. Yunis, Sonia M. Restrepo-Gualteros, Luz Karime Yunis, Lina Jaramillo, Yaqueline Ladino
Publikováno v:
Andes Pediatrica. 92:930
En recién nacidos con falla respiratoria y enfermedad pulmonar intersticial se debe realizar el abor- daje del Síndrome chILD (children’s Interstitial Lung Disease) descartando alteraciones del metabo- lismo del surfactante y el síndrome cere
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7069a688c626c27cd2e0d73a45499b09
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v92i6.3287
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v92i6.3287
Autor:
Adriana Ramírez, Carlos Alberto Garzón, Yaqueline Ladino, Orietta Beltrán, Diana Marcela Gallo Orjuela, Perla Cristina Salgado
Publikováno v:
Revista Med, Volume: 27, Issue: 1, Pages: 45-52, Published: JUN 2019
Resumen: El trastorno del desarrollo sexual (TDS) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüe
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d13f249459714c09236525933819c012
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562019000100045&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562019000100045&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 38, Iss 3, Pp 308-320 (2018)
The Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive hereditary disorder with vast locus heterogeneity that belongs to the so-called ciliopathies, whose proteins are localized in the primary cilia and present functional deficiency. The multisystemic f
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::694d0b7fa551a9d020146745d75e4cee
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30335236
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30335236