Zobrazeno 1 - 10
of 143
pro vyhledávání: '"Y. Hilhorst"'
Publikováno v:
Case Reports in Medicine, Vol 2011 (2011)
We describe an infant presenting with contractures of the fingers, a large ventricular septal defect (VSD), and severe pulmonary artery dilatation. He had clinical and echocardiographic features of both neonatal or infantile Marfan syndrome (MFS) and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/38f300a6ad4a4db69159ca14b555f906
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J.J. van der Smagt, A H J T Bröcker-Vriends, Yvonne M.C. Hendriks, Kerstin Hansson, Lies H. Hoefsloot, P. J. C. Van Der Straaten, J.T.C.M. Verhallen, Hans F. A. Vasen, Y. Hilhorst, Sarina G. Kant, Martijn H. Breuning, H. Boutkan
Publikováno v:
Familial Cancer. 2:79-85
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) is characterised by macrocephaly, intestinal hamartomatous polyps, lipomas, pigmented maculae of the glans penis, developmental delay and mental retardation. The syndrome follows an autosomal dominant pattern
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fbce02d2a636f5c3923b92d0a2993525
https://doi.org/10.1023/a:1025713815924
https://doi.org/10.1023/a:1025713815924
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical Dysmorphology. 9:79-85
A syndrome is described in three isolated patients in whom the main features are bilateral radial aplasia, short stature, an inflammatory based 'elastic' pyloric stenosis, a pan-enteric inflammatory gut disorder that appears to be due to an autoimmun
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d9de9e021cf3eca5f15998aefa2d7e75
https://doi.org/10.1097/00019605-200009020-00001
https://doi.org/10.1097/00019605-200009020-00001
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Y, Hilhorst-Hofstee, A J H A, Scholte, M E B, Rijlaarsdam, A, van Haeringen, L J, Kroft, M, Reijnierse, C A L, Ruivenkamp, M I M, Versteegh, G, Pals, M H, Breuning
Publikováno v:
Clinical genetics. 83(4)
Several genes involved in the familial appearance of thoracic aortic aneurysms and dissections (FTAAD) have been characterized recently, one of which is SMAD3. Mutations of SMAD3 cause a new syndromic form of aortic aneurysms and dissections associat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::93c3e6a8fe107c9c0e9d00b06027bbf8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22803640
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22803640
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.