Zobrazeno 1 - 10
of 339
pro vyhledávání: '"Y. Elgersma"'
Autor:
M. J. Ottenhoff, S. Dijkhuizen, A. C. H. Ypelaar, N. L. de Oude, S. K. E. Koekkoek, S. S.-H. Wang, C. I. De Zeeuw, Y. Elgersma, H. J. Boele
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2022)
Abstract Individuals with Neurofibromatosis type 1 (NF1) experience a high degree of motor problems. The cerebellum plays a pivotal role in motor functioning and the NF1 gene is highly expressed in cerebellar Purkinje cells. However, it is not well u
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1a841e4e5a764d5f8bab376df6b14d57
Autor:
M. R. F. Reijnders, M. Kousi, G. M. van Woerden, M. Klein, J. Bralten, G. M. S. Mancini, T. van Essen, M. Proietti-Onori, E. E. J. Smeets, M. van Gastel, A. P. A. Stegmann, S. J. C. Stevens, S. H. Lelieveld, C. Gilissen, R. Pfundt, P. L. Tan, T. Kleefstra, B. Franke, Y. Elgersma, N. Katsanis, H. G. Brunner
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-12 (2017)
The mTOR pathway is a key regulator of normal brain development. Here, the authors identify de novo mutations in RHEB, an mTOR activator protein, in patients with intellectual disability associated with megalencephaly and find a role for RHEB in regu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea6460e697d849ef87cfd70a3e73e744
Publikováno v:
Journal of Intellectual Disability Research, 67(4), 362-374. Wiley-Blackwell Publishing Ltd
Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a neurodevelopmental genetic disorder associated with visual–spatial and visuomotor deficits, which have not been studied well in adults with NF1. Methods: In 22 adults with NF1 and 31 controls, visuomo
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. J. Ottenhoff, S. Dijkhuizen, A. C. H. Ypelaar, N. L. Oude, S. K. E. Koekkoek, S. S. -H. Wang, C. I. Zeeuw, Y. Elgersma, H. J. Boele
Individuals with Neurofibromatosis type 1 (NF1) experience a high degree of motor problems. The cerebellum plays a pivotal role in motor functioning and the NF1 gene is highly expressed in cerebellar Purkinje cells. However, it is not well understood
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::12894d56d71301b8b431b852e672aa79
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-1758812/v1
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-1758812/v1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.