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Autor:
J. Juega Mariño, M. Requena, C. Piñana, M. Rodríguez, J. Camacho, M. Vidal, T. Moliné, G. Serna, M. Rubiera, A. García-Tornel, N. Rodríguez Villatoro, D. Rodríguez Luna, M. Muchada, M. Olivé, F. Rizzo, M. Rodrigo, C. Lázaro, D. Hernández, M. de Dios Lascuevas, F. Diana, L. Dorado, M. Hernández, H. Quesada, P. Cardona, C. de la Torre, S. Ramon y Cajal, A. Tomasello, M. Ribó, C. Molina, J. Pagola
Publikováno v:
Neurology Perspectives, Vol 4, Iss , Pp 194-195 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/daaa5e9308e14d208917588fd9dfc54b
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, Vol 81, Iss 3 (2024)
Introducción: la porfiria, es una afección poco común en la que se encuentra alterado el metabolismo del grupo hemo. Caso clínico: joven de 29 años que acude a urgencias por dolor abdominal, vómitos y convulsiones. Para determinar la causa suby
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https://doaj.org/article/54a20bdd3fce40a192c6a2a036aa8e6c
Autor:
Kotsopoulos, Joanne, Lubinski, Jan, Huzarski, Tomasz, Bychkovsky, Brittany L., Moller, Pal, Kim, Raymond H., Tung, Nadine, Eisen, Andrea, Foulkes, William, Singer, Christian F., Aeilts, Amber, Neuhausen, Susan L., Bordeleau, Louise, Karlan, Beth, Fruscio, Robert, Eng, Charis, Olopade, Olufunmilayo, Zakalik, Dana, Couch, Fergus, y Cajal, Teresa Ramon, Sun, Ping, Gronwald, Jacek, Narod, Steven A.
Publikováno v:
In Gynecologic Oncology October 2024 189:148-155
Publikováno v:
Diagnostic Pathology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Accurate quantification of human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) gene amplification is important for predicting treatment response and prognosis in patients with breast cancer. Fluorescence in situ hybridization (FISH) i
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https://doaj.org/article/de6350b538614501b3a1100654ea7830
Autor:
Ana Beatriz Sánchez-Heras, Estela Dámaso, Adela Castillejo, Mercedes Robledo, Alexandre Teulé, Conxi Lázaro, Rosario Sánchez-Martínez, Ángel Zúñiga, Adrià López-Fernández, Judith Balmaña, Luis Robles, Teresa Ramon y Cajal, M. Isabel Castillejo, Raquel Perea Ibañez, Carmen Martínez Sevila, Andrea Sánchez-Mira, Inés Escandell, Luís Gómez, Pere Berbel, José Luis Soto
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Abstract Background Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome is a rare autosomal dominant hereditary syndrome. Previously, we published the largest cohort of FH mutation carriers in Spain and observed a highly recurrent missense heter
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https://doaj.org/article/070bf76381b143af84d1c37cc2907316
Autor:
Munté, Elisabet, Feliubadaló, Lídia, Del Valle, Jesús, González, Sara, Ramos-Muntada, Mireia, Balmaña, Judith, Ramon y Cajal, Teresa, Tuset, Noemí, Llort, Gemma, Cadiñanos, Juan, Brunet, Joan, Capellá, Gabriel, Lázaro, Conxi, Pineda, Marta
Publikováno v:
In The Journal of Molecular Diagnostics August 2024 26(8):727-738
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, Vol 81, Iss 2 (2024)
Introducción: La embolia gaseosa cerebral es una afección inusual pero extremadamente grave que se produce cuando se introduce aire en la circulación arterial o venosa del cerebro. Aunque poco común, puede derivar en déficits neurológicos signi
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https://doaj.org/article/983764ba50604df7b325ce727936c4a9
Autor:
Maartje A.C. Schreurs, Teresa Ramón y Cajal, Muriel A. Adank, J. Margriet Collée, Antoinette Hollestelle, Jeroen van Rooij, Marjanka K. Schmidt, Maartje J. Hooning
Publikováno v:
Breast, Vol 75, Iss , Pp 103723- (2024)
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https://doaj.org/article/1298ba2fc7ed4a23925ae3be7e63f373
Autor:
Maartje A.C. Schreurs, Teresa Ramón y Cajal, Muriel A. Adank, J. Margriet Collée, Antoinette Hollestelle, Jeroen van Rooij, Marjanka K. Schmidt, Maartje J. Hooning
Publikováno v:
Breast, Vol 75, Iss , Pp 103724- (2024)
To determine the changes in surveillance category by adding a polygenic risk score based on 311 breast cancer (BC)-associated variants (PRS311), questionnaire-based risk factors and breast density on personalized BC risk in unaffected women from Dutc
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https://doaj.org/article/8cae6176491f451393a17d4da44b06c7
Autor:
Paula Rofes, Núria Dueñas, Jesús delValle, Matilde Navarro, Judith Balmaña, Teresa Ramón y Cajal, Noemí Tuset, Carmen Castillo, Sara González, Joan Brunet, Gabriel Capellá, Conxi Lázaro, Marta Pineda
Publikováno v:
Cancer Medicine, Vol 13, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Up to 70% of suspected Lynch syndrome patients harboring MMR deficient tumors lack identifiable germline pathogenic variants in MMR genes, being referred to as Lynch‐like syndrome (LLS). Previous studies have reported biallelic
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https://doaj.org/article/89ec02fadf8b49ddb36b4954ab5c79ac