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Tyrosinaemia type I: considerations of treatment strategy and experiences with risk assessment, diet and transplantation

Autor: Gerrit Smit, G. Visser, Y Thomasse, Fa Wijburg, van FrancJan Spronsen, H. S. A. Heymans

Publikováno v: Journal of inherited metabolic disease, 18(2), 111-114. Springer Netherlands

The rapid development of new modes of treatment including organ transplantation, enzyme inhibition, enzyme replacement, liver cell transplantation and gene therapy necessitates knowledge about the results of all modes of treatment to allow decisions

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::598a4df71bc9c81f76ae64c3185b20fa
https://doi.org/10.1007/bf00711742

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[Three infants with constipation and muscular weakness: infantile botulism]

Autor: Y, Thomasse, J P, Arends, P A, van der Heide, L M E, Smit, T W, van Weerden, J M, Fock

Publikováno v: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde. 149(15)

Two previously healthy infants, a boy of 10 weeks and a girl of 4 months presented with apathy and muscle weakness. A third previously healthy child, a girl of 6 weeks old was admitted with respiratory insufficiency. None of the three had had a bowel

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::be0d6b2ab2e1619cbe4d6f6f962d4dbc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15850274

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Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment

Autor: F J, van Spronsen, Y, Thomasse, G P, Smit, J V, Leonard, P T, Clayton, V, Fidler, R, Berger, H S, Heymans

Publikováno v: Hepatology (Baltimore, Md.). 20(5)

Hereditary tyrosinemia type I (McKusick 27670) is a heterogeneous disease with poor prognosis, yet there are few reports of the long-term prognosis. It is therefore difficult to decide on the treatment for individual patients. We have conducted an in

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::60ca25d8f96b241d0aa6fc64400fa26f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7927251

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Akademický článek

Oxidative Stress Associated With Increased Reactive Nitrogen Species Generation in the Liver and Kidney Caused by a Major Metabolite Accumulating in Tyrosinemia Type 1.

Autor: Bender JG; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Ribeiro RT; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Zemniaçak ÂB; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Palavro R; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Marschner RA; Departamento de Medicina Interna, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Wajner SM; Departamento de Medicina Interna, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Castro ET; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Leipnitz G; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Wajner M; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Amaral AU; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Atenção Integral à Saúde (UNICRUZ/URI-Erechim/UNIJUÍ), Universidade Regional Integrada do Alto Uruguai e das Missões, Erechim, Rio Grande do Sul, Brazil.

Publikováno v: Cell biochemistry and function [Cell Biochem Funct] 2024 Dec; Vol. 42 (8), pp. e70010.

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Akademický článek

Are Gender Identities and Gender Ideologies Associated with the Variety and Type of Owned Sex Toys? Evidence from a Large Italian Sample of Cisgender Individuals.

Autor: Caricati L; Department of Humanities, Social Sciences and Cultural Industries, University of Parma, b.go Carissimi 10, 43121, Parma, Italy., Bonetti C; Department of Humanities, Social Sciences and Cultural Industries, University of Parma, b.go Carissimi 10, 43121, Parma, Italy. chiara.bonetti@unipr.it., Rossi F; Department of Humanities, Social Sciences and Cultural Industries, University of Parma, b.go Carissimi 10, 43121, Parma, Italy.

Publikováno v: Archives of sexual behavior [Arch Sex Behav] 2024 Aug; Vol. 53 (8), pp. 3043-3060. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 16.

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