Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Novel homozygous and compound heterozygous mutations of sterol 27-hydroxylase gene (CYP27) cause cerebrotendinous xanthomatosis in three Japanese patients from two unrelated families

Autor: W Chen, S Kubota, K S Kim, J Cheng, M Kuriyama, G Eggertsen, I Björkhem, Y Seyama

Publikováno v: Journal of Lipid Research, Vol 38, Iss 5, Pp 870-879 (1997)

The autosomal recessively inherited cholesterol metabolic disease, cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), is caused by mutations in the sterol 27-hydroxylase gene. Three Japanese CTX patients from two unrelated families were studied genetically. By DN

Externí odkaz: https://doaj.org/article/43512da5d816441391d768ee4023b7a2

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Identification of new mutations in sterol 27-hydroxylase gene in Japanese patients with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX).

Autor: K S Kim, S Kubota, M Kuriyama, J Fujiyama, I Björkhem, G Eggertsen, Y Seyama

Publikováno v: Journal of Lipid Research, Vol 35, Iss 6, Pp 1031-1039 (1994)

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a hereditary sterol storage disease associated with accumulation of cholesterol and cholestanol in various tissues, especially tendons and neural tissues. The biochemical defect that causes CTX is a deficiency

Externí odkaz: https://doaj.org/article/525c1b8383544f98b5f70155a28f513f

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání