Dysmorphology services: a snapshot of current practices and a vision for the future

Autor: Emmanouel Kanavakis, E. Chervinsky, S. Kitsiou-Tzeli, Y. Gyftodimou, Jill Clayton-Smith, Sofia Douzgou, Dian Donnai, Stavit A. Shalev

Publikováno v: Clinical Genetics. 89:27-33

Dysmorphology concerns the recognition and management of rare, multiple anomaly syndromes. Genomic technologies and software for gestalt recognition will re-shape dysmorphology services. In order to reflect on a model of the service in the post-genom

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::03bd71f93fc1db203b1597f159b6cace
https://doi.org/10.1111/cge.12571

Contents Vol. 114, 2006

Autor: I. Solovei, W. Jonat, B. Schlegelberger, H. Stöcklein, J. Schubert, J. Vermeesch, C. Bittner, H.H.Q. Heng, J.-P. Fryns, D. Gisselsson, T. Liehr, T. Hardt, B. Andréo, M. Cohen, F. Pellestor, S. Michel, K. Junker, M. Grigoriadou, B. Farren, A. Gerlach, L. Kearney, G. Lefort, C. Sarri, R. Hastings, P. Paulasova, M. Cremer, C. Rudolph, M. Schmid, B. Thienpont, A.N. Pursley, H.F. Zitzelsberger, J. Walter, P. Zschieschang, A. Helmrich, M. Stumm, H. Mkrtchyan, K. Devriendt, V. Trifonov, S.A. Romanenko, Y. Stewénius, A. Theisen, M.R. Speicher, L.G. Shaffer, Y. Ito, Steven W. Bremer, K. Müller, C.J. Ye, U. Heinrich, M. Gewillig, J. Wiegant, R.C. Dunn, S. Zhang, S. Borell-Kost, T.B. Tuton, N. Arnold, J.F. Weier, A. Kuechler, B.A. Bejjani, M. Gross, T. Abe, L.W. Chu, U. Wedding, M. Stötter, A.C. Feller, H. Tönnies, C. Ferlatte, M. Glaser, A. Barnicoat, E. Leich, V.K. Maloney, A. Baumgartner, M.L. Cooper, S. Darilek, D.E. Mensing, J. Weimer, A. Matthaei, D.A. Pflumm, T. Fritsch, S.J. Fisher, Y. Gyftodimou, R.H. Martin, M.B. Petersen, C. Karst, A. Bolzer, K. Stout-Weider, K.J. Ye, P. O’Brien, B. Heineking, C. Steinlein, W.S. Wun, L.M. Neumann, K. Mrasek, A.K. Raap, S. Singer, S.W. Cheung, C.J. Jung, A. Weise, Joshua B. Stevens, H.J. Tanke, N.V. Rumyantseva, G. Ott, H. Eckel, T. Cremer, A. Heller, U. Wiedemann, S. Müller, P. Adam, M. Oliver-Bonet, H. Merz, M. Bloechle, S. Hamamah, N. Kosyakova, H. Kokotas, J.C.K. Barber, H. Neitzel, H. Starke, S. Kalogirou, I. Fickelscher, A. Rosenwald, E. Haralambieva, L. Brecevic, H.K. Müller-Hermelink, Thomas Liehr, H.-U.G. Weier, A.L. Collins, P.A. Benedetti, F. Yang, C.D. Kashork, R.-D. Wegner, S. Ye, R.A. Pedersen, U. Steinhaeuser, N. Friend, R. Aroutiounian, A. Dufke, J. Wienberg, H.-N. Nguyen, J. Benet, H. Enders, H. Albiez, A. Hartmann, B. Joffe, W. Schulze, E. Schrock, S.C. Angus, U.A. Mau-Holzmann, A.D. Polityko, E. Pandelia, G.M. Grunert, F. Hunstig, K. Höffken, N. Kakazu, G. Liu, C.-M. Lu

Publikováno v: Cytogenetic and Genome Research. 114:387-389

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e68b0766c4e166f7a67570e212f80159
https://doi.org/10.1159/000095453

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.