Zobrazeno 1 - 4 of 4 pro vyhledávání: '"Y, Curek"'
2
MUCOLIPIDOSIS II INFANTS PRESENTING WITH SKELETAL DEFORMITIES MIMICKING RICKETS AND A NEW MUTATION IN GNPTAB GENE
Autor: B G, Nur, Y, Erdogan, Y, Curek, M, Akcakus, N, Oygur, I, Bircan, Mihci E
Publikováno v: Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 27(3)
Mucolipidosis II or I-cell disease is a rare lysosomal enzyme hydrolase trafficking due to deficient activity of the multimeric enzyme UDP-Nacetylglucosamine-l-phosphotransferase. It is a severe inborn error of lysosomal storage that causes progressi
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::242affe9431c24291a710ca95c290359
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30204966
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje