Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"Xq28 deletion"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xinxian Deng, He Fang, Asha Pathak, Angela M. Zou, Whitney Neufeld-Kaiser, Emily A. Malouf, Richard A. Failor, Fuki M. Hisama, Yajuan J. Liu
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
BackgroundHypergonadotropic hypogonadism (HH) is characterized by low sex steroid levels and secondarily elevated gonadotropin levels with either congenital or acquired etiology. Genetic factors leading to HH have yet to be fully elucidated.MethodsHe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3dc4d9f2c90a4f2f956fd8f281eb4c74
Autor:
Paula Jorge, Elsa Garcia, Ana Gonçalves, Isabel Marques, Nuno Maia, Bárbara Rodrigues, Helena Santos, Jacinta Fonseca, Gabriela Soares, Cecília Correia, Margarida Reis-Lima, Vincenzo Cirigliano, Rosário Santos
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-5 (2018)
Abstract Background We describe a female infant with Fragile-X syndrome, with a fully expanded FMR1 allele and preferential inactivation of the homologous X-chromosome carrying a de novo deletion. This unusual and rare case demonstrates the importanc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3cdab0b3122447c0befa5760c7536697
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xinxian, Deng, He, Fang, Asha, Pathak, Angela M, Zou, Whitney, Neufeld-Kaiser, Emily A, Malouf, Richard A, Failor, Fuki M, Hisama, Yajuan J, Liu
Publikováno v:
Frontiers in Genetics
Background Hypergonadotropic hypogonadism (HH) is characterized by low sex steroid levels and secondarily elevated gonadotropin levels with either congenital or acquired etiology. Genetic factors leading to HH have yet to be fully elucidated. Methods
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::52b3f72ab03382550b8da9fe554d49e1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33193636
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33193636
Autor:
Rosário Santos, Jacinta Fonseca, Helena Barreto dos Santos, Bárbara Rodrigues, Elsa Garcia, Margarida Reis-Lima, Vincenzo Cirigliano, Ana L. Gonçalves, Isabel Marques, Nuno Maia, Cecília Correia, Gabriela Soares, Paula Jorge
Publikováno v:
BMC Medical Genetics
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-5 (2018)
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-5 (2018)
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
BACKGROUND: We describe a female infant with Fragile-X syndrome, with a fully expanded FMR1 allele and preferential inactivation of the homologous X-chromosome carrying a de novo deletion. This unusual and rare case demonstrates the importance of a d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::97ec4fa61726b33b785b50b638686799
http://europepmc.org/articles/PMC5946481
http://europepmc.org/articles/PMC5946481
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.