Zobrazeno 1 - 10
of 210
pro vyhledávání: '"Xerocytosis"'
Autor:
B. Allegrini, S. Jedele, L. David Nguyen, M. Mignotet, R. Rapetti-Mauss, C. Etchebest, O. Fenneteau, A. Loubat, A. Boutet, C. Thomas, J. Durin, A. Petit, C. Badens, L. Garçon, L. Da Costa, H. Guizouarn
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 13 (2022)
The K+ channel activated by the Ca2+, KCNN4, has been shown to contribute to red blood cell dehydration in the rare hereditary hemolytic anemia, the dehydrated hereditary stomatocytosis. We report two de novo mutations on KCNN4, We reported two de no
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9f96cb3683b14fe284caf57a0a28f560
Autor:
Yohei Yamaguchi, Benoit Allegrini, Raphaël Rapetti-Mauss, Véronique Picard, Loïc Garçon, Peter Kohl, Olivier Soriani, Rémi Peyronnet, Hélène Guizouarn
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 12 (2021)
Hereditary Xerocytosis, a rare hemolytic anemia, is due to gain of function mutations in PIEZO1, a non-selective cation channel activated by mechanical stress. How these PIEZO1 mutations impair channel function and alter red blood cell (RBC) physiolo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1d9a91a5bc6d474c92aa25835614ff12
Autor:
Frederiksen H
Publikováno v:
Journal of Blood Medicine, Vol Volume 10, Pp 183-191 (2019)
Henrik FrederiksenDepartment of Haematology, Odense University Hospital, Odense, DenmarkAbstract: Dehydrated hereditary stomatocytosis (DHSt) is a nonimmune congenital hemolytic disorder characterized by red blood cell (RBC) dehydration and lysis. It
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fc5c0d28ecc94790a294fd0ac6cf8d99
Autor:
Greta Simionato, Richard van Wijk, Stephan Quint, Christian Wagner, Paola Bianchi, Lars Kaestner
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 12 (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/890a9dc0b962451ba481b490ce55030a
Autor:
Véronique Picard, Corinne Guitton, Lamisse Mansour-Hendili, Bernard Jondeau, Laurence Bendélac, Maha Denguir, Julien Demagny, Valérie Proulle, Frédéric Galactéros, Loic Garçon
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 11 (2021)
Gardos channelopathy (Gardos-HX) or type 2 stomatocytosis/xerocytosis is a hereditary hemolytic anemia due to mutations in the KCNN4 gene. It is rarer than inherited type 1 xerocytosis due to PIEZO1 mutations (Piezo1-HX) and its diagnosis is difficul
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/31491852c95e4e7a8d8a25a25a90446b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Cell Reports, Vol 21, Iss 9, Pp 2357-2366 (2017)
Piezo proteins form mechanically activated ion channels that are responsible for our sense of light touch, proprioception, and vascular blood flow. Upon activation by mechanical stimuli, Piezo channels rapidly inactivate in a voltage-dependent manner
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4f5d364212214c23ab91a3fd42c7666a
Autor:
Polina Petkova-Kirova, Laura Hertz, Jens Danielczok, Rick Huisjes, Asya Makhro, Anna Bogdanova, Maria del Mar Mañú-Pereira, Joan-Lluis Vives Corrons, Richard van Wijk, Lars Kaestner
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 10 (2019)
Congenital haemolytic anaemias are inherited disorders caused by red blood cell membrane and cytoskeletal protein defects, deviant hemoglobin synthesis and metabolic enzyme deficiencies. In many cases, although the causing mutation might be known, th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cdc57bf2bc5d44bd890bd3e4f2390861