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Dissertation/ Thesis

Modulation of BIN1 expression rescues different forms of centronuclear myopathies in murine models

Les myopathies centro-nucléaires (CNM) sont un groupe de maladies musculaires sévères caractérisées par une faiblesse musculaire générale. La forme la plus sévère est la CNM liée à l’X (XLCNM), causée par des mutations de la Myotubulari

Externí odkaz: http://www.theses.fr/2019STRAJ010

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A phosphoinositide conversion mechanism for exit from endosomes

Autor: Ketel, Katharina

I Table of Content 5 II Zusammenfassung 8 III Summary 10 1 Introduction 11 1.1 Defective PI homeostasis and membrane remodeling might cause X-linked centronuclear myopathy 11 1.1.1 Exocytic membrane transport is counterbalanced by retrograde traffic

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d9a90ec4654a5a4440c80e3f66a052c8
https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/13446

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Dissertation/ Thesis

Analyse des mécanismes cellulaires responsables de maladies neurodégénératives dans le modèle de la levure Saccharomyces cerevisiae : analyse fonctionnelle de myotubularines responsables de pathologies humaines

Autor: Bertazzi, Dimitri

Des mutations dans les gènes codant pour des myotubularines (MTM) sont responsables de maladies neuromusculaires telles que la XLCNM (MTM1) ou la CMT4 (MTMR2 & MTMR13). Les MTMs sont des phosphatases à phosphosinositides (PPIn), des messagers lipid

Externí odkaz: http://www.theses.fr/2012STRAJ069/document

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Akademický článek

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