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pro vyhledávání: '"XLCNM"'
Autor:
Samsó, Paula, Koch, Philipp A., Posor, York, Wen-Ting Lo, Belabed, Hassane, Nazare, Marc, Laporte, Jocelyn, Haucke, Volker
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America; 10/4/2022, Vol. 119 Issue 40, p1-10, 10p
Autor:
Lionello, Valentina Maria
Les myopathies centro-nucléaires (CNM) sont un groupe de maladies musculaires sévères caractérisées par une faiblesse musculaire générale. La forme la plus sévère est la CNM liée à l’X (XLCNM), causée par des mutations de la Myotubulari
Externí odkaz:
http://www.theses.fr/2019STRAJ010
Autor:
Amoasii, Leonela1, Bertazzi, Dimitri L.2, Tronchère, Hélène3, Hnia, Karim1, Chicanne, Gaëtan3, Rinaldi, Bruno2, Cowling, Belinda S.1, Ferry, Arnaud4, Klaholz, Bruno5, Payrastre, Bernard3,6 bernard.payrastre@inserm.fr, Laporte, Jocelyn1 jocelyn@igbmc.fr, Friant, Sylvie2 S.Friant@unistra.fr
Publikováno v:
PLoS Genetics. Oct2012, Vol. 8 Issue 10, Special section p1-16. 16p. 3 Diagrams, 7 Graphs.
Autor:
Ketel, Katharina
I Table of Content 5 II Zusammenfassung 8 III Summary 10 1 Introduction 11 1.1 Defective PI homeostasis and membrane remodeling might cause X-linked centronuclear myopathy 11 1.1.1 Exocytic membrane transport is counterbalanced by retrograde traffic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d9a90ec4654a5a4440c80e3f66a052c8
https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/13446
https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/13446
Autor:
Zanellati, Maria Clara1, Cohen, Sarah1 sarahcoh@med.unc.edu
Publikováno v:
Science. 12/16/2022, Vol. 378 Issue 6625, p1173-1174. 2p. 1 Color Photograph.
Autor:
Bertazzi, Dimitri
Des mutations dans les gènes codant pour des myotubularines (MTM) sont responsables de maladies neuromusculaires telles que la XLCNM (MTM1) ou la CMT4 (MTMR2 & MTMR13). Les MTMs sont des phosphatases à phosphosinositides (PPIn), des messagers lipid
Externí odkaz:
http://www.theses.fr/2012STRAJ069/document
Autor:
Wonyul Jang, Dmytro Puchkov, Samsó, Paula, YongTian Liang, Nadler-Holly, Michal, Sigrist, Stephan J., Kintscher, Ulrich, Fan Liu, Mamchaoui, Kamel, Mouly, Vincent, Haucke, Volker haucke@fmp-berlin.de
Publikováno v:
Science. 12/16/2022, Vol. 378 Issue 6625, p1188-1188. 1p. 1 Color Photograph.
Autor:
Zhang, Han1 (AUTHOR), Chang, Mengyuan1 (AUTHOR), Chen, Daiyue1 (AUTHOR), Yang, Jiawen1 (AUTHOR), Zhang, Yijie1 (AUTHOR), Sun, Jiacheng1 (AUTHOR), Yao, Xinlei1 (AUTHOR), Sun, Hualin1 (AUTHOR), Gu, Xiaosong1 (AUTHOR), Li, Meiyuan1 (AUTHOR) limeiyuan1986@ntu.edu.cn, Shen, Yuntian1 (AUTHOR) syt517@ntu.edu.cn, Dai, Bin2 (AUTHOR) happydaibin@163.com
Publikováno v:
Journal of Translational Medicine. 9/2/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-15. 15p.
Autor:
Böhm, Johann1,2,3,4, Yiş, Uluç5, Ortaç, Ragip6, Çakmakçi, Handan7, Kurul, Semra Hiz8, Dirik, Eray8, Laporte, Jocelyn1,2,3,4 jocelyn@igbmc.fr
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010, Vol. 5, p35-40. 6p.
Publikováno v:
Médecine Sciences; 2023 Special Issue, Vol. 39, p32-36, 5p