Zobrazeno 1 - 10
of 39
pro vyhledávání: '"X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda"'
Autor:
Guiyu Lou, Yuanyin Zhao, Huiru Zhao, Yuwei Zhang, Bingtao Hao, Litao Qin, Hongyan Liu, Shixiu Liao
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) is a condition involving late-onset, X-linked recessive skeletal dysplasia caused by mutations in the TRAPPC2 gene. In this paper, we identified a novel nonsense variant in a SEDT pedigree and analyzed the fu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b17e5cbbf7b64521b2b0f00863329645
Autor:
Joon Yeon Won, Dayeon Kim, Seon Young Park, Hye Ran Lee, Jong-Seok Lim, Jong Hoon Park, Mi Hyun Song, Hae Ryong Song, Ok-Hwa Kim, Yonghwan Kim, Tae-Joon Cho
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
Abstract Background X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT-XL) is a skeletal disorder characterized by defective structures of vertebral bodies and/or of epiphyses of the long bones, resulting in moderately short stature and early joint de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/508c09031aa64e9294c0023683fd766a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jong-Seok Lim, Joon Yeon Won, Tae Joon Cho, Yonghwan Kim, Seon Young Park, Ok Hwa Kim, Hye Ran Lee, Jong Hoon Park, Mi Hyun Song, Da-Yeon Kim, Hae Ryong Song
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
BMC Medical Genetics
BMC Medical Genetics
Background X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT-XL) is a skeletal disorder characterized by defective structures of vertebral bodies and/or of epiphyses of the long bones, resulting in moderately short stature and early joint degeneratio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e093a3320d7ca09b579171dd4f714ab4
http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-019-0802-2
http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-019-0802-2
Publikováno v:
Endokrynologia Polska. 72:410-411
Not required for Clinical Vignette.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0bad6583ae5a9d8f9800041b7b3c027c
https://doi.org/10.5603/ep.a2021.0051
https://doi.org/10.5603/ep.a2021.0051
Autor:
Dongxu Wang, Jin Xu, Qingbo Guan, Fei Jing, Lei Kong, Zhenlin Zhang, Xiuyun Jiang, Shanshan Li, Chengsheng Zhang
Publikováno v:
International Journal of Endocrinology
International Journal of Endocrinology, Vol 2018 (2018)
International Journal of Endocrinology, Vol 2018 (2018)
Objective. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) is a rare hereditary bone disease characterized by spinal and epiphyseal anomalies. We identified the disease by gene sequencing in a Chinese pedigree with SEDT. Methods. We extracted genomic DNA f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a5f8cb8c9bddbf71421c991699efb540
https://doi.org/10.1155/2018/8263136
https://doi.org/10.1155/2018/8263136
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Annals of Laboratory Medicine
Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) comprises a heterogeneous group of skeletal dysplasias that primarily affect the epiphyses and vertebral bodies. Patients affected by SED usually exhibit short stature and experience early development of degenerativ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2b136fa6568e9786b9bc9f0e2d0c5e32
https://doi.org/10.3343/alm.2012.32.3.234
https://doi.org/10.3343/alm.2012.32.3.234
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical Genetics. 62:94-95
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::10404336570ceac7863ae1e0d1e1fb92
https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2002.620114.x
https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2002.620114.x