Zobrazeno 1 - 10
of 445
pro vyhledávání: '"X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda"'
Publikováno v:
Journal of Shanghai Jiaotong University (Medical Science). Mar2024, Vol. 44 Issue 3, p407-411. 5p.
Publikováno v:
Shanghai Jiaotong Daxue xuebao. Yixue ban, Vol 44, Iss 3, Pp 407-411 (2024)
Objective·To explore the pathogenic gene and the mutation type of a family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT).Methods·Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of 6 members of a SEDT family. Clearseq hereditary diseas
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0ca38f2c154a4172806487731a544c87
Autor:
Joon Yeon Won, Dayeon Kim, Seon Young Park, Hye Ran Lee, Jong-Seok Lim, Jong Hoon Park, Mi Hyun Song, Hae Ryong Song, Ok-Hwa Kim, Yonghwan Kim, Tae-Joon Cho
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
Abstract Background X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT-XL) is a skeletal disorder characterized by defective structures of vertebral bodies and/or of epiphyses of the long bones, resulting in moderately short stature and early joint de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/508c09031aa64e9294c0023683fd766a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kong, Lei1,2,3, Wang, Dongxu4, Li, Shanshan5,6, Zhang, Chengsheng4, Jiang, Xiuyun1,2,3, Guan, Qingbo1,2,3, Zhang, Zhenlin5,6, Jing, Fei1,2,3, Xu, Jin1,2,3
Publikováno v:
International Journal of Endocrinology. 12/10/2018, p1-7. 7p.
Autor:
Jong-Seok Lim, Joon Yeon Won, Tae Joon Cho, Yonghwan Kim, Seon Young Park, Ok Hwa Kim, Hye Ran Lee, Jong Hoon Park, Mi Hyun Song, Da-Yeon Kim, Hae Ryong Song
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
BMC Medical Genetics
BMC Medical Genetics
Background X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT-XL) is a skeletal disorder characterized by defective structures of vertebral bodies and/or of epiphyses of the long bones, resulting in moderately short stature and early joint degeneratio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e093a3320d7ca09b579171dd4f714ab4
http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-019-0802-2
http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-019-0802-2
Autor:
Lei Kong, Dongxu Wang, Shanshan Li, Chengsheng Zhang, Xiuyun Jiang, Qingbo Guan, Zhenlin Zhang, Fei Jing, Jin Xu
Publikováno v:
International Journal of Endocrinology, Vol 2018 (2018)
Objective. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) is a rare hereditary bone disease characterized by spinal and epiphyseal anomalies. We identified the disease by gene sequencing in a Chinese pedigree with SEDT. Methods. We extracted genomic DNA f
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5584c660341d4f9292322207032edcfa