Zobrazeno 1 - 10
of 50
pro vyhledávání: '"X-linked dilated cardiomyopathy"'
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 1, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Dystrophinopathies are X‐linked recessive conditions caused by pathogenic variants in the dystrophin (DMD) gene. In a family that included two boys with Becker muscular dystrophy (BMD) due to a DMD deletion of exons 45–47, mat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cc6fc4e33a2c49628dd776c9d433586d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Soo Chin Chan, Julia Patrick Engkasan
Publikováno v:
Developmental medicine and child neurologyReferences. 62(7)
BACKGROUND: The dystrophinopathies include Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), and X‐linked dilated cardiomyopathy (XLDCM). In recent years, co‐ordinated multidisciplinary management for these diseases has improved
Autor:
Giovanni Nigro, Luisa Politano
Publikováno v:
Expert Opinion on Orphan Drugs. 4:1159-1178
Introduction: Dystrophinopathies, due to mutations in the dystrophin gene, include four different phenotypes: Duchenne muscular Dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), X-linked dilated cardiomyopathy (XL-DCM) and cardiomyopathy of Duchenne/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Cardiomyopathy associated with dystrophinopathies [Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), X-linked dilated cardiomyopathy (XL-dCM) and cardiomyopathy of Duchenne/Becker (DMD/BMD) carriers] is an increasing recognized mani
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::50acea8e4f96a7c1c398bfc30efe963f
http://hdl.handle.net/11591/384408
http://hdl.handle.net/11591/384408
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alessandra Ferlini, Luigi Tavazzi, Oreste Febo, Laura Scelsi, Eloisa Arbustini, Fabiana Isabella Gambarin, Alessandra Serio, Emanuela Agozzino, Marta Diegoli, Catherine Klersy, Valentina Favalli, Jagat Narula, Maurizia Grasso, Michele Pasotti, Giovanni Piccolo
Publikováno v:
Journal of the American College of Cardiology
Journal of the American College of Cardiology; Vol 58
Journal of the American College of Cardiology; Vol 58
Objectives We sought to describe the diagnostic work-up, phenotype, and long-term evolution of dilated cardiomyopathy (DCM) associated with Dystrophin (DYS) defects. Background X-linked DCM associated with DYS defects can be clinically indistinguisha
Autor:
Francesca Gualandi, Daniela Perrone, Sofia Falzarano, Elena Bassi, Fabio Coccolo, Matteo Bovolenta, M. Fabris, Paola Rimessi, Alessandro Medici, Alessandra Ferlini, Claudio Rapezzi
Publikováno v:
Human Gene Therapy. 21:1137-1146
Antisense-mediated exon skipping has proven to be efficacious for subsets of Duchenne muscular dystrophy mutations. This approach is based on targeting specific splicing motifs that interfere with the spliceosome assembly by steric hindrance. Proper