Zobrazeno 1 - 10
of 763
pro vyhledávání: '"X-linked Mental Retardation"'
The Atlas of X-Linked Intellectual Disability Syndromes is a comprehensive and up-to-date summary of the clinically distinctive disorders caused by genes on the X chromosome. Clinical and laboratory data on 150 syndromes are presented in a concise an
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
ObjectiveThe aim of this study was to identify causative variants associated with Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) in two unrelated Chinese families, and to determine their potential pathogenicity. We also summarized the core clinical symptoms of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d94134f977c4891bddcbf54dfeaf357
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 10, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Background X‐linked mental retardation‐hypotonic facies syndrome‐1 (MRXFH1), caused by a mutation in the ATRX gene, is a rare syndromic form of X‐linked mental retardation (XLMR) that is mainly characterized by severe intellectual di
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/925f65b536c6485ba12a20f03e0c292b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.