Zobrazeno 1 - 10
of 648
pro vyhledávání: '"X-Linked Intellectual Disability"'
Autor:
Yishan Wang, Qizhou Ma, Jing Chen, Shaoxin Li, Feifei Zheng, Lei Shi, Xiaoshun Li, Sinan Li, Guanglei Tong, Hong Li
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background X-linked intellectual disability-hypotonic facies syndrome-1 (MRXHF1) and Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability (ATR-X) syndrome are caused by pathogenic variant in the ATRX gene, a member of the switch/sucrose non-fe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e0d7e33ed71842429a2722693bb13eab
Autor:
Fei Yang, Minghui Wang
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract This research analyzes the clinical data, whole-exome sequencing results, and in vitro minigene functional experiments of a child with developmental delay and intellectual disability. The male patient, aged 4, began experiencing epileptic se
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/869808228b9a4e73a9aa11a756bb59a5
Publikováno v:
Royal Society Open Science, Vol 11, Iss 9 (2024)
The transcriptional machinery is essential for gene expression and regulation; dysregulation of transcription can result in a range of pathologies, including neurodegeneration, cancer, developmental disorders and cardiovascular disease. A key compone
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/73a308574cb149d0b9df95ea024d723e
Whole exome sequencing reveals a dual diagnosis of BCAP31-related syndrome and glutaric aciduria III
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 40, Iss , Pp 101117- (2024)
Background: Biochemical testing is a common first-tier approach in the setting of genetic evaluation of patients with unexplained developmental delay. However, results can be unclear, and a plan for second-tier analysis must be determined based on th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5b06a9ca26644f6a8fa8d70ac35fb95b
Autor:
Elisa M. Crombie, Andrea J. Korecki, Karen Cleverley, Bethany A. Adair, Thomas J. Cunningham, Weaverly Colleen Lee, Tess C. Lengyell, Cheryl Maduro, Victor Mo, Liam M. Slade, Ines Zouhair, Elizabeth M. C. Fisher, Elizabeth M. Simpson
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 17, Iss 7 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9121673d743d4e96a21019e14ea29d93
Autor:
Alva Sinung Anindita, Rusdy Ghazali Malueka, Rachmat Andi Hartanto, Yeshua Putra Krisnugraha, Rita Cempaka, Ery Kus Dwianingsih
Publikováno v:
Türk Nöroloji Dergisi, Vol 29, Iss 4, Pp 302-308 (2023)
Gliomas are the most common malignancies of the central nervous system. Two molecular profiles involved in gliomagenesis are isocitrate dehydrogenase (IDH) and alpha-thalassemia X-linked intellectual disability (ATRX). Inactive mutations in the ATRX
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/37351b187a0f4474aecd9f8e17779acc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
The NONO gene encodes a nuclear protein involved in transcriptional regulation, RNA synthesis and DNA repair. Hemizygous loss-of function, de novo or maternally inherited variants in NONO have been associated with an X-linked syndromic intellectual d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4ab6b85b98854cf0999fa931ad3fe0c7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.