Die Auswirkungen der X-Inaktivierung auf den klinischen Phänotyp bei Patientinnen mit Morbus Fabry

Autor: Wagenhäuser, Laura Maria

M. Fabry ist eine X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Mutation im α-Galactosidase A Gen führt zur reduzierten Aktivität des Enzyms und zur Akkumulation der Stoffwechselprodukte im gesamten Körper. Von der daraus resultierenden Mult

Externí odkaz: https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/31153
https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-311530
https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/files/31153/Wagenhaeuser_Laura_Morbus-Fabry.pdf

Electron tomography of meiotic spindles in males of the trioecious nematode Auanema rhodensis

Autor: Unger, Anna

The nematode Auanema rhodensis has recently been established as a new model organism. A. rhodensis is characterized by the simultaneous existence of three phenotypical sexes (males, females and hermaphrodites; called trioecy), skewed sex ratios which

Externí odkaz: https://tud.qucosa.de/id/qucosa%3A86088
https://tud.qucosa.de/api/qucosa%3A86088/attachment/ATT-0/

Chromatin Regulator SPEN/SHARP in X Inactivation and Disease

Autor: Giaimo, Benedetto Daniele, Robert-Finestra, Teresa, Oswald, Franz, Gribnau, Joost, Borggrefe, Tilman

Publikováno v: Cancers, Vol 13, Iss 1665, p 1665 (2021)
Cancers

Enzymes, such as histone methyltransferases and demethylases, histone acetyltransferases and deacetylases, and DNA methyltransferases are known as epigenetic modifiers that are often implicated in tumorigenesis and disease. One of the best-studied ch

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dd84553c888c782a1f45abe884734896
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33916248

Assoziation von X-chromosomalen Varianten mit koronarer Herzerkrankung: Erste Ergebnisse aus einer Meta-Analyse

Autor: Loley, C, Schunkert, H, Erdmann, J, König, IR

Publikováno v: GMDS 2012; 57. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie e.V. (GMDS); 20120916-20120920; Braunschweig; DOC12gmds127 /20120913/

In vielen genomweiten Assoziationsstudien werden primär autosomale genetische Marker untersucht, während Regionen auf dem X-Chromosom nicht berücksichtigt werden. Dadurch wird möglicherweise relevante genetische Information nicht entdeckt. Dies l

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::34a8dd55ac5381345ce8b7b866ad136f

Die Identifizierung X-chromosomaler Gene mit Einfluss auf die Embryonalentwicklung und die Entstehung humaner Krankheiten

Autor: Vollmer, M.

Publikováno v: Diss., 2010, 151 S.

Nach Mendel vererbte Krankheiten werden oft mit dem X-Chromosom (XC) assoziiert. Männer besitzen nur ein XC, so dass eine Mutation des XCs oft zur Ausbildung eines abnormalen Phänotyps führt. Um neue potentielle Krankheitsgene auf dem XC der Maus

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3474::ed91afbe4f0cca6b29ab0b0e3342b4fc
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=24747