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pro vyhledávání: '"X fragile"'
Autor:
Ana Quelle-Regaldie, Daniel Sobrido-Cameán, Antón Barreiro-Iglesias, María Jesús Sobrido, Laura Sánchez
Publikováno v:
Cells, Vol 10, Iss 2, p 421 (2021)
Hereditary dominant ataxias are a heterogeneous group of neurodegenerative conditions causing cerebellar dysfunction and characterized by progressive motor incoordination. Despite many efforts put into the study of these diseases, there are no effect
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/45b96895f02f4f5e807912a5d880b9c3
Autor:
Mª Paz Fernández Lozano, Aníbal Puente Ferreras, Mª José Barahona Gomariz, Aurelio Palafox Bogdanovitch****.
Publikováno v:
Liberabit, Vol 16 Nro. 1, Pp 39-51 (2010)
RESUMENEl objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromesde Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndrom
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aff9305b6cda412cb8016ec7d5b8ab53
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
Orientador: Maria Irma Hadler Coudry Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem Resumo: Neste trabalho, apresento um conjunto de investigações sobre a linguagem na Síndrome do X-Frágil (abreviada como
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::255a5a4bbc412bd5749400137e755376
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2014.928760
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2014.928760
Autor:
Ísis Venturi Biembengut, Tatiana de Arruda Campos Brasil de Souza, Patrícia Shigunov, Isabelle Leticia Zaboroski Silva
Publikováno v:
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)
instacron:FIOCRUZ
Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)
instacron:FIOCRUZ
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Curitiba, PR, Brasil. Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Curitiba, PR, Brasil. Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Curitiba, PR, Brasil. Fundação Oswaldo Cruz. Instituto
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4dd05ef0435aad402ae462436bb1a2a2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34327661
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34327661
Autor:
Côté, Valérie
La trisomie 21 (T21), le Syndrome X Fragile (SXF), la Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) et les mutations SYNGAP1 sont causés par des dysfonctionnements des voies moléculaires qui entraînent notamment un déséquilibre dans l’excitation e
Publikováno v:
Evidência, Vol 17, Iss 2 (2017)
A Síndrome do X Frágil é considerada a maior causa de retardo mental herdado, e a segunda causa genética mais comum de deficiência mental. Ela atinge todos os grupos étnicos e raças, porém tem pouca prevalência. Estima-se que a cada 1000 cri
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d80d685497ebe94859006b77c3b01b9d
https://doi.org/10.18593/eba.v17i2.16146
https://doi.org/10.18593/eba.v17i2.16146
Publikováno v:
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Projeto de Intervenção apresentado à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de Mestre em Educação Especial Submitted by Rui Teófilo (ruit@eselx.ipl.pt) on 2020-02-07T10:11:48Z No. of bitstreams: 1 Participação de um j
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::d3ab5f7e55036b815bdde04aa7e85eb3
Autor:
SADOUN, Méryl
Publikováno v:
Médecine humaine et pathologie. 2019
Introduction: fragile X syndrome is a disease linked to an expansion of CGG triplets of the FMR1 gene. Women with pre-mutation or complete mutation of the FMR1 gene are at risk of transmitting the genetic abnormality to their offspring often accompan
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::896278d36d0b5e7120d6b0b66b12439d
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03199379/document
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03199379/document
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Vol 78, Pp S55-S62 (2002)
Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cb91987e3c9b4bb4b491059d64d547d5
Autor:
De Sa, Rafael
Publikováno v:
Neurons and Cognition [q-bio.NC]. Université de Bordeaux, 2019. English. ⟨NNT : 2019BORD0150⟩
The goal of this work was a characterization of the cellular identity of Layer 5 neurons of the prelimbic (PL) subarea of the medial prefrontal cortex (mPFC) in mice. In performing this analysis, we considered the intrinsic properties of these neuron
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6c723530851556380083a2034a0daef3
https://theses.hal.science/tel-02936449
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