Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"X‐chromosome inactivation study"'
Autor:
Jariya Upadia, Nicolette Walano, Grace S. Noh, Jiao Liu, Yuwen Li, Stephen Deputy, Lindsay T. Elliott, Joaquin Wong, Jennifer A. Lee, Raymond C. Caylor, Hans C. Andersson
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 62, Iss 1, Pp 35-43 (2021)
Abstract HSD10 disease is a rare X‐linked mitochondrial disorder caused by pathogenic variants in the HSD17B10 gene. The phenotype results from impaired 17β‐hydroxysteroid dehydrogenase 10 (17β‐HSD10) protein structure and function. HSD10 is
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3fbc2e6e2cdf41bfaec3c78531e62197
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Adele D'Amico, Daniela D'Angelantonio, Diana Giannarelli, Giulia d'Amati, Silvia Majore, Martina Lipari, Enrico Bertini, Bruna Cerbelli, Carmelilia De Bernardo, Francesco Musumeci, Laura Masuelli, Federica Re, Taisia Polidori, Carla Giordano, Irene Bottillo, Andrea Avella, Paola Grammatico, Elisabetta Zachara
Publikováno v:
Cardiovascular pathology : the official journal of the Society for Cardiovascular Pathology. 25(5)
Background Danon disease (DD) is a rare disorder characterized by cardiomyopathy, intellectual disability, and proximal myopathy. It is caused by mutations in the LAMP2 gene on X chromosome. Female patients most often present with late-onset cardiomy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::44dc4b438e23e67531404ca41b4f031a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27497751
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27497751
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.