Zobrazeno 1 - 10
of 126
pro vyhledávání: '"Wraith, James E."'
Autor:
Speak, Anneliese O., te Vruchte, Danielle, Davis, Lianne C., Morgan, Anthony J., Smith, David A., Yanjanin, Nicole M., Simmons, Louise, Hartung, Ralf, Runz, Heiko, Mengel, Eugen, Beck, Michael, Imrie, Jackie, Jacklin, Elizabeth, Wraith, James E., Hendriksz, Christian, Lachmann, Robin, Cognet, Celine, Sidhu, Rohini, Fujiwara, Hideji, Ory, Daniel S., Galione, Antony, Porter, Forbes D., Vivier, Eric, Platt, Frances M.
Publikováno v:
In Blood 2 January 2014 123(1):51-60
Publikováno v:
In Lancet Neurology 2007 6(9):765-772
Autor:
Scarpa Maurizio, Almássy Zsuzsanna, Beck Michael, Bodamer Olaf, Bruce Iain A, De Meirleir Linda, Guffon Nathalie, Guillén-Navarro Encarna, Hensman Pauline, Jones Simon, Kamin Wolfgang, Kampmann Christoph, Lampe Christina, Lavery Christine A, Leão Teles Elisa, Link Bianca, Lund Allan M, Malm Gunilla, Pitz Susanne, Rothera Michael, Stewart Catherine, Tylki-Szymańska Anna, van der Ploeg Ans, Walker Robert, Zeman Jiri, Wraith James E
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 72 (2011)
Abstract Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare, life-limiting, X-linked recessive disease characterised by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase. Consequent accumulation of glycosaminoglycans leads to pathological change
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d63f77a4e8594226848dbc59023465a9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giugliani, Roberto, Lampe, Christina, Guffon, Nathalie, Ketteridge, David, Leão-Teles, Elisa, Wraith, James E, Jones, Simon A, Piscia-Nichols, Cheri, Lin, Ping, Quartel, Adrian, Harmatz, Paul
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A, vol 164A, iss 8
Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is a clinically heterogeneous and progressive disorder with multiorgan manifestations caused by deficient N-acetylgalactosamine-4-sulfatase activity. A cross-sectional Survey Study in individuals (n = 121) affected w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::21b8ebf9573aece6da6212345c133ffc
https://escholarship.org/uc/item/2bx9j9bz
https://escholarship.org/uc/item/2bx9j9bz
Publikováno v:
In Rennie & Roberton's Textbook of Neonatology Edition: Fifth Edition. 2012:849-926
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.