Zobrazeno 1 - 10
of 106
pro vyhledávání: '"Woollatt E"'
Publikováno v:
ResearcherID
The genetic defect in X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) is the Src homology 2 domain-containing protein SAP. SAP constitutively associates with the cell surface molecule, signaling lymphocytic activation molecule (SLAM), and competes with S
Autor:
Villard, M, Briault, S., Lossi, M, Paringaux, C., Belougne, J., Colleaux, C, Pincus, D., Woollatt, E., Lespinasse, J., Munnich, M, Moraine, M, Fontès, M, Gecz, J., Villard, L., Lossi, A.-M., Colleaux, Laurence, Munnich, A., Moraine, C., Fontes, M.
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 1999, 36 (10), pp.754-758. ⟨10.1136/jmg.36.10.754⟩
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 1999, 36 (10), pp.754-758. ⟨10.1136/jmg.36.10.754⟩
Two unrelated mildly retarded males with inversions of the X chromosome and non-specific mental retardation (MRX) are described. Case 1 has a pericentric inversion 46,Y,inv(X)(p11.1q13.1) and case 2 a paracentric inversion 46,Y,inv(X) (q13.1q28). Bot
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::43659e4a3fc47e1c80dee1f6fccdc971
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02128910
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02128910
Autor:
Na, Jenkins, Woollatt E, Crawford J, Dj, Gilbert, Me, Baldwin, Gr, Sutherland, Ng, Copeland, Marc Achen
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.