Riboflavin transporter deficiency, the search for the undiagnosed: a retrospective data mining study.

Autor: Jaeger, B., Hoytema van Konijnenburg, E., Groenveld, M. A., Langeveld, M., Wolf, N. I., Bosch, A. M.

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases; 11/1/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-5, 5p

Erratum: Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome (The American Journal of Human Genetics (2018) 103(3) (431–439), (S0002929718302374), (10.1016/j.ajhg.2018.07.010))

Autor: Ghosh, S. G., Becker, K., Huang, H., Salazar, T. D., Chai, G., Salpietro, V., Al-Gazali, L., Waisfisz, Q., Wang, H., Vaux, K. K., Stanley, V., Manole, A., Akpulat, U., Weiss, M. M., Efthymiou, S., Hanna, M. G., Minetti, C., Striano, P., Pisciotta, L., De Grandis, E., Altmuller, J., Weixler, L., Nurnberg, P., Thiele, H., Yis, U., Okur, T. D., Polat, A. I., Amiri, N., Doosti, M., Karimani, E. G., Toosi, M. B., Haddad, G., Karakaya, M., Wirth, B., van Hagen, J. M., Wolf, N. I., Maroofian, R., Houlden, H., Cirak, S., Gleeson, J. G.

Publikováno v: American journal of human genetics, 108(12). Cell Press

(The American Journal of Human Genetics 103, 431–439; September 6, 2018) Lisa Weixler has been added to the author list for her experimental and scientific contributions to the biophysical analysis of wild-type and mutant proteins. Her contribution

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8f7debc030c13d381b620c8dff41c4fd
https://research.vumc.nl/en/publications/fd026b05-2418-46f0-aba8-18fb4b7a3570

Craniofaryngiomen: Craniofaryngiomen zijn zeldzame benigne tumoren in de (supra)sellaire regio. Ze komen voor bij personen op iedere leeftijd, met een piek tussen 5–14 jaar en 50–75 jaar. Door hun trage groei duurt het vaak lang voordat de diagnose wordt gesteld. Symptomen worden veroorzaakt door druk op het optische systeem en/of disfunctie van de hypofyse/hypothalamus. De behandeling bestaat meestal uit een combinatie van chirurgie en radiotherapie. De kans op genezing is hoog (90% 10-jaarsoverleving), maar de kwaliteit van leven kan fors beperkt zijn

Autor: Vandertop, Peter P., Aronica, Prof. dr., Dieleman, Edith M. T., Hoogmoed, Jantien, Mühlebner, Angelika, Roosendaal, Stefan D., Romijn, J.A. (Hans), Wolf, N. I., Buis, Dennis R.

Publikováno v: Tijdschrift voor neurologie en neurochirurgie, 121(4), 152-160

Craniopharyngiomas are rare, benign tumors in the (supra)sellar region, occurring at any age, but with preponderance between 5-14 and 50-75 years. Because of their slow growth rate it may take years before the diagnosis is made. Symptoms are caused b

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::7027337b68b4ee2049f1d21aa467d560
https://pure.amc.nl/en/publications/craniofaryngiomen(8819538b-ebfb-4a37-b07e-04ec4ee4ae23).html

The multiple faces of TUBB4A mutations: from hypomyelination to adult dystonia

Autor: Hamilton, E. M., Bugiani, M., Wolf, N. I., Vanderver, A., Duncan, I., Abbink, T. E., van der Knaap, M. S.

Publikováno v: Hamilton, E M, Bugiani, M, Wolf, N I, Vanderver, A, Duncan, I, Abbink, T E & van der Knaap, M S 2017, ' The multiple faces of TUBB4A mutations: from hypomyelination to adult dystonia ', European Journal of Neurology, vol. 24, pp. 74-74 .
European Journal of Neurology, 24, 74-74. Wiley-Blackwell

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f5f3738915acd7c576f0dfdcce781d41
https://research.vumc.nl/en/publications/12437c9e-7458-48f5-ab8f-d15f03fad557

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.