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Die klinische Diagnose des Noonan-Syndroms:eine Querschnittsuntersuchung zur Extraktion der relevantesten klinischen Merkmale mittels logistischer Regressionsanalyse

Autor: Wist, E. (Elena)

Das Noonan-Syndrom (NS) ist ein autosomal-dominanter Symptomkomplex, der durch variable Ausprägungen vielfältiger Merkmale charakterisiert ist. In 30-50% liegt eine Mutation im PTPN11 Gen vor, sodass die Diagnose eines NS anhand klinischer Merkmale

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