Výsledky vyhledávání - "Wischmeijer Anita"

Akademický článek

Olfactory bulb anomalies in KBG syndrome mouse model and patients.

Autor: Goodkey, Kara^1,2 (AUTHOR), Wischmeijer, Anita³ (AUTHOR), Perrin, Laurence⁴ (AUTHOR), Watson, Adrianne E. S.^1,2 (AUTHOR), Qureshi, Leenah¹ (AUTHOR), Cordelli, Duccio Maria⁵ (AUTHOR), Toni, Francesco⁶ (AUTHOR), Gnazzo, Maria⁷ (AUTHOR), Benedicenti, Francesco³ (AUTHOR), Elmaleh-Bergès, Monique⁸ (AUTHOR), Low, Karen J.^9,10 (AUTHOR), Voronova, Anastassia^1,2,11,12 (AUTHOR) voronova@ualberta.ca

Publikováno v: BMC Medicine. 7/12/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-24. 24p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Loeys-Dietz syndrome type I and type II: clinical findings and novel mutations in two Italian patients

Autor: Calzavara-Pinton Pier, Fattori Rossella, Gnoli Maria, Wischmeijer Anita, Zoppi Nicoletta, Ritelli Marco, Drera Bruno, Barlati Sergio, Colombi Marina

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 4, Iss 1, p 24 (2009)

Abstract Background Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a rare autosomal dominant disorder showing the involvement of cutaneous, cardiovascular, craniofacial, and skeletal systems. In particular, LDS patients show arterial tortuosity with widespread vascul

Externí odkaz: https://doaj.org/article/2a96682d90e245b3a0d95d6d24f704ee

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Correction: Olfactory bulb anomalies in KBG syndrome mouse model and patients.

Autor: Goodkey, Kara^1,2 (AUTHOR), Wischmeijer, Anita³ (AUTHOR), Perrin, Laurence⁴ (AUTHOR), Watson, Adrianne E. S.^1,2 (AUTHOR), Qureshi, Leenah¹ (AUTHOR), Cordelli, Duccio Maria⁵ (AUTHOR), Toni, Francesco⁶ (AUTHOR), Gnazzo, Maria⁷ (AUTHOR), Benedicenti, Francesco³ (AUTHOR), Elmaleh‑Berges, Monique⁸ (AUTHOR), Low, Karen J.^9,10 (AUTHOR), Voronova, Anastassia^1,2,11,12 (AUTHOR) voronova@ualberta.ca

Publikováno v: BMC Medicine. 7/12/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-1. 1p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Whole exome sequencing in the differential diagnosis of Diamond-Blackfan anemia: Clinical and molecular study of three patients with novel RPL5 and mosaic RPS19 mutations

Autor: Errichiello, Edoardo, Vetro, Annalisa, Mina, Tommaso, Wischmeijer, Anita, Berrino, Enrico, Carella, Miriam, Romagnoli, Maria, Sacchini, Patrizia, Venesio, Tiziana, Zecca, Marco, Zuffardi, Orsetta

Publikováno v: In Blood Cells, Molecules and Diseases May 2017 64:38-44

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

NFIX mutations affecting the DNA-binding domain cause a peculiar overgrowth syndrome (Malan syndrome): A new patients series

Autor: Gurrieri, Fiorella, Cavaliere, Maria Luigia, Wischmeijer, Anita, Mammì, Corrado, Neri, Giovanni, Pisanti, Maria Antonietta, Rodella, Giulia, Laganà, Carmelo, Priolo, Manuela

Publikováno v: In European Journal of Medical Genetics September 2015 58(9):488-491

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání