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Autor:
Kara Goodkey, Anita Wischmeijer, Laurence Perrin, Adrianne E. S. Watson, Leenah Qureshi, Duccio Maria Cordelli, Francesco Toni, Maria Gnazzo, Francesco Benedicenti, Monique Elmaleh-Bergès, Karen J. Low, Anastassia Voronova
Publikováno v:
BMC Medicine, Vol 22, Iss 1, Pp 1-24 (2024)
Abstract ANKRD11 (ankyrin repeat domain 11) is a chromatin regulator and the only gene associated with KBG syndrome, a rare neurodevelopmental disorder. We have previously shown that Ankrd11 regulates murine embryonic cortical neurogenesis. Here, we
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e5bd30dce1194973adab02f96ce05861
Autor:
Goodkey, Kara1,2 (AUTHOR), Wischmeijer, Anita3 (AUTHOR), Perrin, Laurence4 (AUTHOR), Watson, Adrianne E. S.1,2 (AUTHOR), Qureshi, Leenah1 (AUTHOR), Cordelli, Duccio Maria5 (AUTHOR), Toni, Francesco6 (AUTHOR), Gnazzo, Maria7 (AUTHOR), Benedicenti, Francesco3 (AUTHOR), Elmaleh-Bergès, Monique8 (AUTHOR), Low, Karen J.9,10 (AUTHOR), Voronova, Anastassia1,2,11,12 (AUTHOR) voronova@ualberta.ca
Publikováno v:
BMC Medicine. 7/12/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-24. 24p.
Autor:
Kara Goodkey, Anita Wischmeijer, Laurence Perrin, Adrianne E. S. Watson, Leenah Qureshi, Duccio Maria Cordelli, Francesco Toni, Maria Gnazzo, Francesco Benedicenti, Monique Elmaleh‑Berges, Karen J. Low, Anastassia Voronova
Publikováno v:
BMC Medicine, Vol 22, Iss 1, Pp 1-1 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/614323ffd2784828aa1f4c577a2040cc
Akademický článek
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Autor:
Goodkey, Kara1,2 (AUTHOR), Wischmeijer, Anita3 (AUTHOR), Perrin, Laurence4 (AUTHOR), Watson, Adrianne E. S.1,2 (AUTHOR), Qureshi, Leenah1 (AUTHOR), Cordelli, Duccio Maria5 (AUTHOR), Toni, Francesco6 (AUTHOR), Gnazzo, Maria7 (AUTHOR), Benedicenti, Francesco3 (AUTHOR), Elmaleh‑Berges, Monique8 (AUTHOR), Low, Karen J.9,10 (AUTHOR), Voronova, Anastassia1,2,11,12 (AUTHOR) voronova@ualberta.ca
Publikováno v:
BMC Medicine. 7/12/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-1. 1p.
Autor:
Vilma Mantovani, Sofia Bin, Claudio Graziano, Irene Capelli, Raffaella Minardi, Valeria Aiello, Enrico Ambrosini, Carlotta Pia Cristalli, Alessandro Mattiaccio, Milena Pariali, Sara De Fanti, Flavio Faletra, Enrico Grosso, Rachele Cantone, Elena Mancini, Francesca Mencarelli, Andrea Pasini, Anita Wischmeijer, Nicola Sciascia, Marco Seri, Gaetano La Manna
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Introduction: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common inherited disorders in humans and the majority of patients carry a variant in either PKD1 or PKD2. Genetic testing is increasingly required for diagnosis, pr
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https://doaj.org/article/26a65cc630334739b480a8c4a9ee3d31
Autor:
Errichiello, Edoardo, Vetro, Annalisa, Mina, Tommaso, Wischmeijer, Anita, Berrino, Enrico, Carella, Miriam, Romagnoli, Maria, Sacchini, Patrizia, Venesio, Tiziana, Zecca, Marco, Zuffardi, Orsetta
Publikováno v:
In Blood Cells, Molecules and Diseases May 2017 64:38-44
Autor:
Joe Rainger, Ellen van Beusekom, Jacqueline K Ramsay, Lisa McKie, Lihadh Al-Gazali, Rosanna Pallotta, Anita Saponari, Peter Branney, Malcolm Fisher, Harris Morrison, Louise Bicknell, Philippe Gautier, Paul Perry, Kishan Sokhi, David Sexton, Tanya M Bardakjian, Adele S Schneider, Nursel Elcioglu, Ferda Ozkinay, Rainer Koenig, Andre Mégarbané, C Nur Semerci, Ayesha Khan, Saemah Zafar, Raoul Hennekam, Sérgio B Sousa, Lina Ramos, Livia Garavelli, Andrea Superti Furga, Anita Wischmeijer, Ian J Jackson, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Han G Brunner, Dagmar Wieczorek, Hans van Bokhoven, David R FitzPatrick
Publikováno v:
PLoS Genetics, Vol 14, Iss 12, p e1007866 (2018)
[This corrects the article DOI: 10.1371/journal.pgen.1002114.].
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5eacb5aa2aef4ceabdeb674476983ece
Autor:
Gurrieri, Fiorella, Cavaliere, Maria Luigia, Wischmeijer, Anita, Mammì, Corrado, Neri, Giovanni, Pisanti, Maria Antonietta, Rodella, Giulia, Laganà, Carmelo, Priolo, Manuela
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics September 2015 58(9):488-491
Autor:
Albamonte, E., Coratti, G., Salmin, F., Zanolini, A., Pane, M., Pera, MC., Leone, D., Antonaci, L., D’Amico, A., Catteruccia, M., Bertini, E., Bruno, C., Brolatti, N., Messina, S., Sframeli, M., Piras, R., Mercuri, E., Sansone, V.A., Bonanno, S., Giossi, R., Zanin, R., Porcelli, V., Ingenito, G., Stevic, Z., Peric, S., Maggi, L., Darras, B.T., Masson, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Rose, K., Xiong, H., Zanoteli, E., Baranello, G., Vlodavets, D., Dodman, A., El-Khairi, M., Gerber, M., Gorni, K., Kletzl, H., Scalco, R.S., Servais, L., Bello, L., Govoni, A., Caponnetto, C., Grisanti, S.G., Passamano, L., Grandis, M., Nicocia, G., Trojsi, F., Cerri, F., Gardani, A., Risi, B., Gadaleta, G., Ferraro, M., Bozzoni, V., Caumo, L., Tanel, R., Saccani, E., Meneri, M., Vacchiano, V., Ricci, G., Sorarù, G., D’Errico, E., Maioli, M.A., Tramacere, I., Bortolani, S., Pavesi, G., Silvestrini, M., Politano, L., Schenone, A., Previtali, S.C., Berardinelli, A., Turri, M., Verriello, L., Coccia, M., 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Frattini, D., Vergine, G., Farina, M., Sarajlia, J., Marchetti, F., Piccinini, G.
Publikováno v:
Acta Myologica
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