Zobrazeno 1 - 10
of 60
pro vyhledávání: '"Wilson´s disease"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
K. Sigvard Olsson, Olof Wålinder, Ulf Jansson, Maria Wilbe, Marie-Louise Bondeson, Eva-Lena Stattin, Ruma Raha-Chowdhury, Roger Williams
Publikováno v:
Hereditas, Vol 154, Iss 1, Pp 1-11 (2017)
Abstract Background Genealogy and molecular genetic studies of a Swedish river valley population resulted in a large pedigree, showing that the hereditary hemochromatosis (HH) HFE/p.C282Y mutation is inherited with other recessive disorders such as W
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/015186d12da4480f8935b6aa4354d5c3
Publikováno v:
Research in Molecular Medicine, Vol 1, Iss 1, Pp 44-47 (2013)
Bacground: Wilson's disease is a rare autosomal recessive disorder characterized by toxic accumulation of copper in liver and brain. The disorder is caused by mutations in the ATP7B gene, encoding a copper transporting P-type ATPase. Characterization
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bb5640f2da464610a9a37446c8b99949
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Domingo Perez-Palacios, Manuel Romero-Gómez, Javier Ampuero, Rocío Muñoz-Hernández, Ana Lucena-Valera
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
World Journal of Hepatology
instname
World Journal of Hepatology
Wilson's disease (WD) is a rare condition caused by copper accumulation primarily in the liver and secondly in other organs, such as the central nervous system. It is a hereditary autosomal recessive disease caused by a deficiency in the ATP7B transp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::65ca23779b408514cf10ee9dd6054820
http://hdl.handle.net/10261/266662
http://hdl.handle.net/10261/266662
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
�������������� ���������������� - ������ ����������������������, �������������� �� ������
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f9692617340e364280618b083ef817ad