Zobrazeno 1 - 10
of 382
pro vyhledávání: '"Wilson, LC"'
Autor:
Tooze, RS, Miller, KA, Swagemakers, SMA, Calpena, E, McGowan, SJ, Boute, O, Collet, C, Johnson, D, Laffargue, F, de Leeuw, N, Morton, JV, Noons, P, Ockeloen, CW, Phipps, JM, Tan, TY, Timberlake, AT, Vanlerberghe, C, Wall, SA, Weber, A, Wilson, LC, Zackai, EH, Mathijssen, IMJ, Twigg, SRF, Wilkie, AOM
Publikováno v:
Genetics in Medicine, 25(9):100883. Lippincott Williams & Wilkins
Purpose Studies previously implicated PRRX1 in craniofacial development, including demonstration of murine Prrx1 expression in the pre-osteogenic cells of the cranial sutures. We investigated the role of heterozygous missense and loss-of-function var
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::344a46148d5e8f909edaba47a9af5b4e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100883
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100883
Autor:
Mendes de Oliveira E, Keogh JM, Talbot F, Henning E, Ahmed R, Perdikari A, Bounds R, Wasiluk N, Ayinampudi V, Barroso I, Mokrosinski J, Jyothish D, Lim S, Gupta S, Kershaw M, Matei C, Partha P, Randell T, McAulay A, Wilson LC, Cheetham T, Crowne EC, Clayton P, Farooqi IS
Publikováno v:
Yearbook of Paediatric Endocrinology.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7fbb565c4dc3b5f9211970fb3a039d38
https://doi.org/10.1530/ey.19.15.3
https://doi.org/10.1530/ey.19.15.3
Autor:
Wilson, LC, Leverton, K, Oude Luttikhuis, ME, Oley, CA, Flint, J, Wolstenholme, J, Duckett, DP, Barrow, MA, Leonard, JV, Read, AP
We report five patients with a combination of brachymetaphalangia and mental retardation, similar to that observed in Albright hereditary osteodystrophy (AHO). Four patients had cytogenetically visible de novo deletions of chromosome 2q37. The fifth
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e7404c17da4b59aafd2407bd3bc98f63
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:ab601b4a-00e6-4db0-8fa7-1ecf8909360c
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:ab601b4a-00e6-4db0-8fa7-1ecf8909360c
Autor:
Sharma, VP, Fenwick, AL, Brockop, MS, McGowan, SJ, Goos, JAC, Hoogeboom, AJM, Brady, AF, Jeelani, O, Lynch, SA, Mulliken, JB, Murray, DJ, Phipps, JM, Sweeney, E, Tomkins, SE, Wilson, LC, Bennett, S, Cornall, RJ, Broxholme, J, Kanapin, A, Donnelly, P, Johnson, D, Wall, SA, van der Spek, PJ, Mathijssen, IMJ, Maxson, RE, Twigg, SRF, Wilkie, AOM
Publikováno v:
LANCET. 381
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1064::5d7fbbbd710bbe5cf64db4636f2945ba
http://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:77a37a71-bbd9-4226-9e31-f65ade6fc9d2
http://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:77a37a71-bbd9-4226-9e31-f65ade6fc9d2
Autor:
Sharma, VP, Fenwick, AL, Brockop, MS, McGowan, SJ, Goos, Jacqueline, Hoogeboom, Jeannette, Brady, AF, Jeelani, NO, Lynch, SA, Mulliken, JB, Murray, DJ, Phipps, JM, Sweeney, E, Tomkins, SE, Wilson, LC, Bennett, S, Cornall, RJ, Broxholme, J, Kanapin, A, Johnson, D, Wall, SA, van der Spek, Peter, Mathijssen, Irene, Maxson, RE, Twigg, SRF, Wilkie, AOM
Publikováno v:
Nature Genetics, 45(10), 1261-1261. Nature Publishing Group
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::3c378f73639266fba82ca9afa9d8a40a
https://pure.eur.nl/en/publications/d6818304-01e9-4cc2-8d39-d8df1a863353
https://pure.eur.nl/en/publications/d6818304-01e9-4cc2-8d39-d8df1a863353
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.