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Autor:
Wilmar Saldarriaga G.
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 30, Iss 3, Pp 505-512 (2014)
La pentalogía de Cantrell es una anomalía congénita que se caracteriza por la asociación variable de un defecto de la pared toracoabdominal a defectos de la porción inferior del esternón, del diafragma, del pericardio y cardiacos; entre estos e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7cbab0216df0467292942a648a78a1a8
Publikováno v:
International Journal of Medical Students, Vol 11 (2023)
BACKGROUND: Abdominal wall defects are one the most common congenital anomalies, with a prevalence of 1 in every 2,000 live births, common entities are gastroschisis, omphalocele, and midline defects such as bladder exstrophy-epispadias complex. Affe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b4c1c95274ef493aae1e266f1e8be886
Publikováno v:
International Journal of Medical Students, Vol 10 (2022)
The phenotype of structural chromosome 18 mutations is heterogenous, the clinical manifestations may range from mild to severe, they have been widely studied in the literature, however, there are few cases where two or more mutations are present in t
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https://doaj.org/article/3d5dd58c502f4b7a87b0a975d3db1fb4
Publikováno v:
Revista chilena de pediatría v.83 n.4 2012
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Introducción: El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1629212580b74160349529323a168d41
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400008
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400008
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 64, Iss 2, Pp 365-371 (2016)
El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías
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https://doaj.org/article/cf99f7f65f6d49cea2fbcf5bd6d8afc8
Publikováno v:
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, Vol 76, Iss 1, Pp 47-51 (2011)
El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo
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https://doaj.org/article/63aa565af24948a08e33a9bf715a2c14
Publikováno v:
MedUNAB, Vol 9, Iss 2, Pp 164-167 (2006)
We report a newborn with multiple features of the oculus-auricule-vertebral spectrum (OAVS). The different malformations arepointed out that conform a wide spectrum of anomalies at themoment, according to the revised literature, as well as the clinic
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https://doaj.org/article/6fc23092b584459480ebda6bec9ef1fa
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