Zobrazeno 1 - 10
of 42
pro vyhledávání: '"Williams, E. Dillwyn"'
Autor:
Cangul, Hakan, Liao, Xiao-Hui, Schoenmakers, Erik, Kero, Jukka, Barone, Sharon, Srichomkwun, Panudda, Iwayama, Hideyuki, Serra, Eva G, Saglam, Halil, Eren, Erdal, Tarim, Omer, Nicholas, Adeline K, Zvetkova, Ilona, Anderson, Carl A, Frankl, Fiona E Karet, Boelaert, Kristien, Ojaniemi, Marja, Jääskeläinen, Jarmo, Patyra, Konrad, Löf, Christoffer, Williams, E Dillwyn, UK10K Consortium, Soleimani, Manoocher, Barrett, Timothy, Maher, Eamonn R, Chatterjee, V Krishna, Refetoff, Samuel, Schoenmakers, Nadia
WOS: 000447709700003 PubMed ID: 30333321 Defects in genes mediating thyroid hormone biosynthesis result in dyshormonogenic congenital hypothyroidism (CH). Here, we report homozygous truncating mutations in SLC26A7 in 6 unrelated families with goitrou
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a381f4f99fc2b08947d30a8c589dd941
https://hdl.handle.net/20.500.12511/2911
https://hdl.handle.net/20.500.12511/2911
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marti, Ulrich, Ruchti, Charles, Kämpf, Jacqueline, Thomas, Gerry A., Williams, E. Dillwyn, Peter, Hans Jakob, Gerber, Hans, Bürgi, Ulrich
Publikováno v:
Thyroid; Feb2001, Vol. 11 Issue 2, p137-145, 9p
Autor:
Perrier, Nancy D., van Heerden, Jon A., Goellner, John R., Williams, E. Dillwyn, Gharib, Hossein, Marchesa, Pierenico, Church, James M., Fazio, Victor W., Larson, Dirk R.
Publikováno v:
World Journal of Surgery; Jul1998, Vol. 22 Issue 7, p738-743, 6p
Autor:
Ruben Harach, H., Williams, E. Dillwyn
Publikováno v:
Clinical Endocrinology; Dec1995, Vol. 43 Issue 6, p701-706, 6p
Autor:
Sawhney, Namita, Garrahan, Nigel, Douglas-Jones, Anthony G., Williams, E. Dillwyn, Sawhney, N, Garrahan, N, Douglas-Jones, A G, Williams, E D
Publikováno v:
Cancer (0008543X); Oct1992, Vol. 70 Issue 8, p2115-2120, 6p
Publikováno v:
Journal of Pathology; 1994, Vol. 174 Issue 3, p175-182, 8p
Autor:
Campbell, Fiona, Appleton, Mark A. C., Fuller, Clare E., Greeff, Michael P., Hallgrimsson, Jonas, Katoh, Ryohei, Ng, O. L. Irene, Satir, Ali, Williams, Geraint T., Williams, E. Dillwyn
Publikováno v:
Journal of Pathology; 1994, Vol. 174 Issue 3, p169-174, 6p
Publikováno v:
Journal of Pathology; 1994, Vol. 173 Issue 4, p355-360, 6p