Zobrazeno 1 - 10
of 70
pro vyhledávání: '"Wilkie, Susan E."'
Autor:
Gallon, Victoria A., Wilkie, Susan E., Deery, Evelyne C., Newbold, Richard J., Sohocki, Melanie M., Bhattacharya, Shomi S., Hunt, David M., Warren, Martin J. *
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease 2004 1690(2):141-149
Autor:
Bellingham, James1, Wilkie, Susan E.1, Morris, Alex G.1, Bowmaker, James K.2, Hunt, David M.1
Publikováno v:
European Journal of Biochemistry. 2/1/97, Vol. 243 Issue 3, p775-781. 7p.
Autor:
Wilkie, Susan E., Václavík, Veronika, Wu, Huimin, Bujakowska, Kinga, Chakarova, Christina, Bhattacharya, Shom Shanker, Warren, Martin J., Hunt, David M.
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
instname
PURPOSE: Missense mutations in the splicing factor gene PRPF31 cause a dominant form of retinitis pigmentosa (RP11) with reduced penetrance. Missense mutations in PRPF31 have previously been shown to cause reduced protein solubility, suggesting insuf
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c5ed0715993660c458df9a63425efa12
http://hdl.handle.net/10261/270746
http://hdl.handle.net/10261/270746
Autor:
Hunt, David M., Wilkie, Susan E., Newbold, Richard J., Deery, Evelyne C., Warren, Martin J., Bhattacharya, Shom Shanker, Zhang, Kang
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
instname
The regulation of cGMP levels is central to the normal process of phototransduction in both cone and rod photoreceptor cells. Two of the proteins involved in this process are the enzyme, retinal guanylate cyclase (retGC), and its activating protein (
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::16a7108064fe2f6d910b548afcfd2b3c
http://hdl.handle.net/10261/270774
http://hdl.handle.net/10261/270774
Autor:
Lehmann, Ordan J., El-Ashry, Mohamed F., Ebenezer, Neil D., Ocaka, Louise, Francis, Peter J., Wilkie, Susan E., Patel, Reshma J., Ficker, Linda, Jordan, Tim, Khaw, Peng T., Bhattacharya, Shom Shanker
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
instname
PURPOSE: Mutations in keratocan (KERA), a small leucine-rich proteoglycan, have recently been shown to be responsible for cases of autosomal recessive cornea plana (CNA2). A consanguineous pedigree in which cornea plana cosegregated with microphthalm
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::baaa37e82d68d7882af056cf60849a5a
http://hdl.handle.net/10261/270410
http://hdl.handle.net/10261/270410
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.