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Autor:
Baum, Petra, Baumgartner, Manuela, Bertsche, Astrid, Blankenburg, Markus, Denecke, Jonas, Deschauer, Marcus, Eckenweiler, Matthias, Geis, Tobias, Goldhahn, Klaus, Groß, Martin, Günther, René, Hagenacker, Tim, Hamelmann, Eckard, Husain, Ralf A., Kamm, Christoph, Kauffmann, Birgit, Koch, Jan Christoph, Löscher, Wolfgang, Ludolph, Albert, Martin, Pascal, Mensch, Alexander, Meyer zu Hörste, Gerd, Neuwirth, Christoph, Petri, Susanne, Pühringer, Manuel, Rathmann, Imke, Schäfer, Dorothee, Schimmel, Mareike, Schrank, Bertold, Schreiber-Katz, Olivia, Schwerin-Nagel, Anette, Smitka, Martin, Steinbach, Meike, Steiner, Elisabeth, Stoffels, Johannes, Theophil, Manuela, Topakian, Raffi, Türk, Matthias, Vorgerd, Matthias, Walter, Maggie C., Weiler, Markus, Wiegand, Gert, Wunderlich, Gilbert, Wurster, Claudia Diana, Zeller, Daniel, Metelmann, Moritz, Zeiner, Fiona, Pilshofer, Veronika, Rappold, Mika, Pauschek, Josefine, Reihle, Christof, Homma, Annette Karolin, Lingor, Paul, Henzi, Bettina, Reinhardt, Tabea, Holzwarth, Dorothea, Wittmann, Wolfgang, Kappel, Stefan, Freigang, Maren, Stolte, Benjamin, Martakis, Kyriakos, Classen, Georg, Roland-Schäfer, Doris, Steuernagel, Daniela, Hartmann, Hans, Fischer, Sophie, Wermuth, Marieke, Muhandes, Mohamad Tareq, Hotter, Anna, Uzelac, Zeljko, Naegel, Steffen, Wiethoff, Sarah, Braun, Nathalie, Bjelica, Bogdan, Kölbel, Heike, Angelova-Toshkina, Daniela, Wilken, Bernd, Osmanovic, Alma, Fiedler, Barbara, Plecko, Barbara, Tomforde, Maike, Voelkl, Thomas, von Moers, Arpad, Müller, Petra, Behring, Bettina, Güttsches, Anne, Reilich, Peter, Wick, Wolfgang, Stoltenburg, Corinna, Witzel, Simon, Bellut, Julia, Hoffmann, Georg Friedrich, Mörtlbauer, Kathrin, Ille, Alexandra, Schroth, Michael, Driemeyer, Joenna, Semmler, Luisa, Müller, Cornelia, Dörnbrack, Katharina, Zemlin, Michael, Geitmann, Stephanie, Lapp, Hanna Sophie, Brakemeier, Svenja, Gehrke, Tascha, Ntemiris, Klearchos, Kaiser, Nadja, Borowski, Sabine, Ramadan, Barbara, Hustedt, Ulf, Baum, Tobias, Schneider, Ilka, Akova-Oztürk, Esra, Vill, Katharina, Dibrani, Zylfie, Wohnrade, Camilla, Della-Marina, Adela, Jung, Lisa, Deba, Timo, Zobel, Joachim, Schallner, Jens, Kraut, Christina, Vollmann, Peter, Schüssler, Stephanie, Roeder, Melanie, Hiebeler, Miriam, Berberich, Nicole, Schneider, Joanna, Brauner, Brigitte, Kölker, Stefan, Pernegger, Elke, Gosk-Tomek, Magdalena, Braun, Sarah, Weiss, Deike, Machetanz, Gerrit, Langer, Thorsten, Saier, Christina, Baumann, Sandra, Hettrich, Sabine, Dworschak, Gabriel, Müller-Kaempffer, Katharina, Dittes, Isabelle, Thimm, Andreas, Quinten, Lisa, Albers, Kristina, Bevot, Andrea, Bretschneider, Christa, Dorst, Johannes, Kendzierski, Thomas, Hannibal, Iris, Bischofberger, Jasmin, Riesmeier, Tilman, Gangfuß, Andrea, Johann to Settel, Eva, Grässl, Michael, Fiebig, Susan, Hollerauer, Carmen, Seeber, Lea, Krahwinkler, Ina, Lange, Irene, Montagnese, Federica, Mann-Richter, Marcel, Wagner, Alexandra, Leypold, Christine, Saffari, Afshin, Anna, Elmecker, Wiesenhofer, Anna, Wendel, Eva-Maria, Steffens, Paula-Sophie, Wider, Sabine, Tassoni, Adrian, Dall, Andrea, Busch, Franziska, Zeisler, Daniela, Wessel, Maria, Lipka, Jaqueline, Hackemer, Andrea, Plugge, Loreen, Jansen, Eva, Roth, Erdmute, Schuster, Joachim, Koelsch, Anna, Warken-Madelung, Birgit, Schwippert, Michaela, Holtkamp, Britta, Köbbing, Katja, Claeys, Sander, Foerster, Sandy, Thiele, Simone, Rochau-Trumpp, Heidi, George, Annette, Niesert, Moritz, Neimair, Tanja, Vettori, Katia, Haverkamp, Julia, Taherpour, Jila, Hug, Juliane, Wenzel, Franziska, Bant, Christina, Baur, Ute, Bühner, Kathrin, Schlag, Melina, Ruß, Lena, Küpper, Hanna, Müller, Anja, Wollinsky, Kurt, Well, Therese, Leinert, Antonia, Andres, Barbara, Omran, Heymut, Claus, Nicole, Hagenmeyer, Anna, Schnurr, Marion, Dukic, Vladimir, Ludolph, Albert Christian, Specht, Sabine, Angermair, Verena, Hüpper, Anna, Banholzer, Daniela, Stein, Sabine, Kampowski, Tim, Richmann, Marion, Nicolai, Sylke, Atta, Omar, Meßmer, Birgit, de Vries, Heike, Rotenfusser, Elisabeth, Oscmanovic, Alma, Renger, Isabelle, Guillemot, Hélène, Lehnert, Ilka, Grünwedel, Mike, Grimm, Laura, Stocker, Guido, Kaindl, Angela M., Hoevel, Annegret, Stadler, Theresa, Fischer, Michal, Vogt, Sibylle, Gebert, Axel, Goldbach, Susanne, Kirschner, Janbernd, Lochmüller, Hanns, Müller-Felber, Wolfgang, Pechmann, Astrid, Schara-Schmidt, Ulrike, Probst-Schendzielorz, Kristina, Lang, Annina, Nitzsche, Maren, Hammer, Julie, Müller-Kaempfer, Katharina, Wirner-Piotrowski, Corinna, van der Stam, Lieske, Bongartz, Anke, Enzmann, Cornelia, Fluss, Joël, Galiart, Elea, Jacquier, David, Metzler, Dominique Baumann, Tscherter, Anne, Weiß, Claudia, Becker, Lena-Luise, Friese, Johannes, Blaschek, Astrid, Hahn, Andreas, Illsinger, Sabine, Schwartz, Oliver, Bernert, Günther, Hagen, Maja von der, Flotats-Bastardas, Marina, Schreiber, Gudrun, Schara, Ulrike, Trollmann, Regina, Horber, Veronka, Wilichowski, Ekkehard, Baumann, Matthias, Klein, Andrea, Eisenkölbl, Astrid, Köhler, Cornelia, Stettner, Georg M., Cirak, Sebahattin, Hasselmann, Oswald, Garbade, Sven F., Johannsen, Jessika, Ziegler, Andreas
Publikováno v:
In The Lancet Regional Health - Europe December 2024 47
Akademický článek
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Autor:
Brockmann Knut, Liehr Thomas, Boehm Detlef, Burfeind Peter, Zoll Barbara, Bruemmer Verena, Auber Bernd, Wilichowski Ekkehard, Argyriou Loukas, Bartels Iris
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 2, Iss 1, p 10 (2009)
Abstract Background Submicroscopic imbalances in the subtelomeric regions of the chromosomes are considered to play an important role in the aetiology of mental retardation (MR). The aim of the study was to evaluate a quantitative PCR (qPCR) protocol
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01fdd8bfb5e84a47b00f0d2a28bb27de
Akademický článek
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Autor:
Straub, Volker, Childs, Anne-Marie, Ciafaloni, Emma, Shieh, Perry B., Spinty, Stefan, Butterfield, Russell J., Horrocks, Iain, Roper, Helen, Maggi, Lorenzo, Baranello, Giovanni, Flanigan, Kevin M., Kuntz, Nancy L., Manzur, Adnan Y., Darras, Basil T., Kang, Peter, Mah, Jean K., Mongini, Tiziana, Ricci, Federica, Morrison, Leslie, Krzesniak-Swinarska, Monika, von der Hagen, Maja, Finkel, Richard S., Kumar, Ashutosh, Wicklund, Matthew, McDonald, Craig M., Henricson, Erik K., Schara-Schmidt, Ulrike, Wilichowski, Ekkehard, Barohn, Richard J., Statland, Jeffrey, Kirschner, Janbernd, Vita, Giuseppe, Vita, Gian Luca, Howard, James F., Jr., Hughes, Imelda, McMillan, Hugh J., Pegoraro, Elena, Bello, Luca, Burnette, W. Bryan, Thangarajh, Mathula, Chang, Taeun, Campbell, Craig, McColl, Elaine, McDermott, Michael P., Martens, William B., Guglieri, Michela, Griggs, Robert C.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders November 2021 31(11):1161-1168
Akademický článek
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Autor:
Schwartz, Oliver, Vill, Katharina, Pfaffenlehner, Michelle, Behrens, Max, Weiß, Claudia, Johannsen, Jessika, Friese, Johannes, Hahn, Andreas, Ziegler, Andreas, Illsinger, Sabine, Smitka, Martin, von Moers, Arpad, Kölbel, Heike, Schreiber, Gudrun, Kaiser, Nadja, Wilichowski, Ekkehard, Flotats-Bastardas, Marina, Husain, Ralf A., Baumann, Matthias, Köhler, Cornelia
Publikováno v:
Obstetrical & Gynecological Survey; Dec2024, Vol. 79 Issue 12, p702-704, 3p
Autor:
Paine, Ingrid, Posey, Jennifer E., Grochowski, Christopher M., Jhangiani, Shalini N., Rosenheck, Sarah, Kleyner, Robert, Marmorale, Taylor, Yoon, Margaret, Wang, Kai, Robison, Reid, Cappuccio, Gerarda, Pinelli, Michele, Magli, Adriano, Coban Akdemir, Zeynep, Hui, Joannie, Yeung, Wai Lan, Wong, Bibiana K.Y., Ortega, Lucia, Bekheirnia, Mir Reza, Bierhals, Tatjana, Hempel, Maja, Johannsen, Jessika, Santer, René, Aktas, Dilek, Alikasifoglu, Mehmet, Bozdogan, Sevcan, Aydin, Hatip, Karaca, Ender, Bayram, Yavuz, Ityel, Hadas, Dorschner, Michael, White, Janson J., Wilichowski, Ekkehard, Wortmann, Saskia B., Casella, Erasmo B., Kitajima, Joao Paulo, Kok, Fernando, Monteiro, Fabiola, Muzny, Donna M., Bamshad, Michael, Gibbs, Richard A., Sutton, V. Reid, Van Esch, Hilde, Brunetti-Pierri, Nicola, Hildebrandt, Friedhelm, Brautbar, Ariel, Van den Veyver, Ignatia B., Glass, Ian, Lessel, Davor, Lyon, Gholson J., Lupski, James R.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 1 August 2019 105(2):302-316
Autor:
Guglieri, Michela, Bushby, Kate, McDermott, Michael P., Hart, Kimberly A., Tawil, Rabi, Martens, William B., Herr, Barbara E., McColl, Elaine, Wilkinson, Jennifer, Kirschner, Janbernd, King, Wendy M., Eagle, Michele, Brown, Mary W., Willis, Tracey, Hirtz, Deborah, Shieh, Perry B., Straub, Volker, Childs, Anne-Marie, Ciafaloni, Emma, Butterfield, Russell J., Horrocks, Iain, Spinty, Stefan, Flanigan, Kevin M., Kuntz, Nancy L., Baranello, Giovanni, Roper, Helen, Morrison, Leslie, Mah, Jean K., Manzur, Adnan Y., McDonald, Craig M., Schara, Ulrike, von der Hagen, Maja, Barohn, Richard J., Campbell, Craig, Darras, Basil T., Finkel, Richard S., Vita, Giuseppe, Hughes, Imelda, Mongini, Tiziana, Pegoraro, Elena, Wicklund, Matthew, Wilichowski, Ekkehard, Bryan Burnette, W., Howard, James F., McMillan, Hugh J., Thangarajh, Mathula, Griggs, Robert C.
Publikováno v:
In Contemporary Clinical Trials July 2017 58:34-39