Výsledky vyhledávání

A protein domain-oriented approach to expand the opportunities of therapeutic exon skipping for USH2A-associated retinitis pigmentosa

Autor: Schellens, R.T.W., Broekman, S., Peters, Theo, Graave, Pam, Malinar, Lucija, Venselaar, H., Kremer, H., Vrieze, E. de, WIjk, E. van

Publikováno v: Molecular Therapy-Nucleic Acids, 32, pp. 980-994
Molecular Therapy-Nucleic Acids, 32, 980-994

Contains fulltext : 293756.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Loss-of-function mutations in USH2A are among the most common causes of syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa (RP). We previously presented skipping of USH2A exon 13 as

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f7a29d26eece927813079cc644af57eb
https://doi.org/10.1016/j.omtn.2023.05.020

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Generation and Characterization of a Zebrafish Model for ADGRV1-Associated Retinal Dysfunction Using CRISPR/Cas9 Genome Editing Technology

Autor: Stemerdink, M., Broekman, S., Peters, T.A., Kremer, H., Vrieze, E. de, WIjk, E. van

Publikováno v: Cells, 12, 12

Contains fulltext : 294366.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Worldwide, around 40,000 people progressively lose their eyesight as a consequence of retinitis pigmentosa (RP) caused by pathogenic variants in the ADGRV1 gene, for which currentl

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1236::37c400279866f5ff0d47c1f3030c47b3

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání