Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Functional repair assay for the diagnosis of constitutional mismatch repair deficiency from non-neoplastic tissue

Autor: Shuen AY., Lanni S, Panigrahi GB, Edwards M, Yu L, Campbell BB, Mandel A, Zhang C, Zhukova N, Alharbi M, Bernstein M, Bowers DC, Carroll S, Cole KA, Constantini S, Crooks B, Dvir R, FarahR, Hijiya N, George B, Laetsch TW, Larouche V, Lindhorst S, Luiten RC, Magimairajan V, Mason G, Masn W, Mondechai O, Mushtaq N, Nocholas G, Oren M, Palma L, Pedroza LA, Ramdas J, Smauel D, Wolfe Schneider K, Seeley A, Semotiuk K, Shamvil A, Sumerauer D, Toledano H, Tomboc P, Wierman M, VAN DAMME An

Publikováno v: J Clin Oncol, no.4 (2019)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1493::181dad1a8b4b522271e2f2203098170d
https://hdl.handle.net/2078.1/212993

Intersection of diverse neuronal genomes and neuropsychiatric disease: The Brain Somatic Mosaicism Network

Autor: Mcconnell, Mj, Moran, Jv, Abyzov, A, Akbarian, S, Bae, T, Cortes-Ciriano, I, Erwin, Ja, Fasching, L, Flasch, Da, Freed, D, Ganz, J, Jaffe, Ae, Kwan, Ky, Kwon, M, Lodato, Ma, Mills, Re, Paquola, Acm, Rodin, Re, Rosenbluh, C, Sestan, N, Sherman, Ma, Shin, Jh, Song, S, Straub, Re, Thorpe, J, Weinberger, Dr, Urban, Ae, Zhou, B, Gage, Fh, Lehner, T, Senthil, G, Walsh, Ca, Chess, A, Courchesne, E, Gleeson, Jg, Kidd, Jm, Park, Pj, Pevsner, J, Vaccarino, Fm, Barton, Ar, Bekiranov, S, Bohrson, Cl, Burbulis, Ie, Chronister, W, Coppola, G, Daily, K, D'Gama, Am, Emery, Sb, Frisbie, Tj, Gao, T, Gulyás-Kovács, A, Haakenson, M, Keil, Jm, Kopera, Hc, Lam, Mm, Lee, Ea, Marques-Bonet, T, Mathern, Gw, Moldovan, Jb, Oetjens, Mt, Omberg, L, Peters, Ma, Pochareddy, S, Pramparo, T, Ratan, A, Sanavia, T, Shi, L, Skarica, M, Wang, J, Wang, M, Wang, Y, Wierman, M, Wolpert, M, Woodworth, M, Zhao, X, Zhou, W

BACKGROUND Elucidating the genetic architecture of neuropsychiatric disorders remains a major scientific and medical challenge. Emerging genomic technologies now permit the analysis of somatic mosaicism in human tissues. The measured frequencies of s

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8dde4d1a89eae6cc76040638118b15b5
http://hdl.handle.net/2318/1731623

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.