Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome

Autor: Basmanav, F. U., Cau, L., Tafazzoli, A., Mechin, M., Wolf, S., Romano, M., Valentin, F., Wiegmann, H., Huchenq, A., Bartels, N. Garcia, Kilic, A., George, S., Ralser, D. J., Ferguson, D. J., Thiele, H., Altmueller, J., Nuernberg, P., Buchner, A., Weibel, L., Wagner, N., Grimalt, R., Bygum, A., Serre, G., Blume-Peytavi, U., Sprecher, E., Oji, V., Hamm, H., Farrant, P., Simon, M., Betz, R. C.

Publikováno v: Basmanav, F U, Cau, L, Tafazzoli, A, Mechin, M, Wolf, S, Romano, M, Valentin, F, Wiegmann, H, Huchenq, A, Bartels, N G, Kilic, A, George, S, Ralser, D J, Ferguson, D J, Thiele, H, Altmueller, J, Nuernberg, P, Buchner, A, Weibel, L, Wagner, N, Grimalt, R, Bygum, A, Serre, G, Blume-Peytavi, U, Sprecher, E, Oji, V, Hamm, H, Farrant, P, Simon, M & Betz, R C 2019, ' Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome ', European Journal of Human Genetics, vol. 26, no. S, C05.1, pp. 45-46 . https://doi.org/10.1038/s41431-018-0249-5

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3062::1b13071a41236e48abdaaa1e8564b9f6
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/859a0a6d-2db1-495f-aaf3-cb116f75873a

Development of a pathogenesis‐based therapy for peeling skin syndrome type 1.

Autor: Valentin, F., Wiegmann, H., Tarinski, T., Nikolenko, H., Traupe, H., Liebau, E., Dathe, M., Oji, V.

Publikováno v: British Journal of Dermatology; Jun2021, Vol. 184 Issue 6, p1123-1131, 9p