Zobrazeno 1 - 10 of 136 pro vyhledávání: '"Whittall, R."'
1
Akademický článek
Health Of Juvenile Delinquents
Autor: Weindling, A. M., Bamford, F. N., Whittall, R. A.
Publikováno v: British Medical Journal (Clinical Research Edition), 1986 Feb . 292(6518), 447-447.
Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/29522225
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Use of low-density lipoprotein cholesterol gene score to distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolaemia: a case-control study
Autor: Talmud, PJ, Shah, S, Whittall, R, Futema, M, Howard, P, Cooper, JA, Harrison, SC, Li, K, Drenos, F, Karpe, F, W Neil, HA, Descamps, OS, Langenberg, C, Lench, N, Kivimaki, M, Whittaker, J, Hingorani, AD, Kumari, M, Humphries, SE
Publikováno v: Lancet (London, England). 381(9874)
Summary Background Familial hypercholesterolaemia is a common autosomal-dominant disorder caused by mutations in three known genes. DNA-based cascade testing is recommended by UK guidelines to identify affected relatives; however, about 60% of patien
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9e31385e8abc1d17f991173b599c60c6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23478325
Zobrazit plný text záznamu
5
Mutation detection in Croatian patients with Familial Hypercholesterolemia
Autor: Pećin, Ivan, Whittall, R., Futema, M., Sertić, Jadranka, Reiner, Željko, Leigh, S.E.A., Humphries, S.E.
Familial hypercholesterolemia (FH) is caused by mutations in the genes for LDLR, APOB or PCSK9, and identification of the causative mutation provides definitive diagnosis so that the patient can be treated, their relatives tested and, therefore, prem
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::b21c0af476cbb0d63948f5fd2c1da0c1
https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.2012.00735.x
Zobrazit plný text záznamu
6
Single-strand conformation polymorphism analysis with high throughput modifications, and its use in mutation detection in familial hypercholesterolemia. The IFCC Scientific Division: Committee on Molecular Biology Techniques
Autor: Stephen E Humphries, Gudnason V, Whittall R, In, Day
Publikováno v: Europe PubMed Central
The identification of the specific mutation causing an inherited disease in a patient is the framework for the development of a rationale for therapy and of DNA-based tests for screening relatives. We present here a review of the single-strand confor
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::9409b8f064a714fdcb4e52bf7ad6a848
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10177224
Zobrazit plný text záznamu
7
Single-strand conformation polymorphism analysis with high throughput modifications, and its use in mutation detection in familial hypercholesterolemia. International Federation of Clinical Chemistry Scientific Division: Committee on Molecular Biology Techniques
Autor: Se, Humphries, Vilmundur Gudnason, Whittall R, In, Day
Publikováno v: Europe PubMed Central
The identification of the specific mutation causing an inherited disease in a patient is the framework for the development of a rationale for therapy and of DNA-based tests for screening relatives. We present here a review of the single-strand confor
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ba00dab04f6c9f8f30e19f4a26c84c83
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9068585
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje