Zobrazeno 1 - 10 of 244 pro vyhledávání: '"Whitley, Cb"'
1
Final results of the phase 1/2, open-label clinical study of intravenous recombinant human N-acetyl-a-d-glucosaminidase (SBC-103) in children with mucopolysaccharidosis IIIB
Autor: Whitley CB, Vijay S, Yao B, Pineda M, Parker GJM, Rojas-Caro S, Zhang X, Dai Y, Cinar A, Bubb G, Patki KC, Escolar ML
Publikováno v: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Mucopolysaccharidosis IIIB is caused by a marked decrease in N-acetyl-a-d-glucosaminidase (NAGLU) enzyme activity, which leads to the accumulation of heparan sulfate in key organs, progressive brain atrophy, and neurocognitive decline. In this open-l
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7bcf7cf116353a82256c4556134b914c
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15561
Zobrazit plný text záznamu
2
Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy
Autor: Braunlin, E, Rosenfeld, H, Kampmann, C, Johnson, J, Beck, M, Giugliani, R, Guffon, N, Ketteridge, D, Sá Miranda CM, Scarpa, M, Schwartz, Iv, Leão Teles, E, Wraith, Je, Barrios, P, Dias da Silva, E, Kurio, G, Richardson, M, Gildengorin, G, Hopwood, Jj, Imperiale, M, Schatz, A, Decker, C, Harmatz, P, CollaboratorsWaterson J, MPS VI Study G. r. o. u. p., Gizzi, E, Amraoui, Y, Victor, B, Arroyo, J, Bennett Jones DN, Bernard, P, de Villemeur, B, Boy, R, Coopman, E, Korinthenberg, R, Kretz, M, Lin, Sp, Martins, Am, O'Meara, A, Pastores, G, Pavone, L, Barone, RITA MARIA ELISA, Fiumara, Agata, Sorge, G, Pozzi, S, Preiss, U, Santos, Es, Souza, Ic, Silva, Lc, Valadares, Er, Keppen, L, Sillence, D, Lubitz, L, Frischman, W, Simon, J, Lee, C, Oates, S, Waber, L, Pais, R, Arash, L, Steiner, R, Whitley, Cb, Kaplan, P, Plecko, B.
Publikováno v: Journal of inherited metabolic disease, vol 36, iss 2
Journal of Inherited Metabolic Disease
Characteristic cardiac valve abnormalities and left ventricular hypertrophy are present in untreated patients with mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI). Cardiac ultrasound was performed to investigate these findings in subjects during long-term enz
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ec7303212879361342e9a4ce56e8ee23
https://doi.org/10.5167/uzh-89163
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje