Zobrazeno 1 - 10
of 126
pro vyhledávání: '"Wheway, G."'
Autor:
Best, S, Lord, J, Roche, M, Watson, CM, Poulter, JA, Bevers, RPJ, Stuckey, A, Szymanska, K, Ellingford, JM, Carmichael, J, Brittain, H, Toomes, C, Inglehearn, CF, Johnson, CA, Wheway, G, Genomics England Research Consortium
Background Primary ciliopathies represent a group of inherited disorders due to defects in the primary cilium, the ‘cell’s antenna’. The 100,000 Genomes Project was launched in 2012 by Genomics England (GEL), recruiting National Health Service
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::a16b74b5baef8a46202dc77d14b39a72
https://eprints.whiterose.ac.uk/178481/13/jmedgenet-2021-108065.full.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/178481/13/jmedgenet-2021-108065.full.pdf
Primary ciliary defects cause a group of developmental conditions known as ciliopathies. Here, we provide mechanistic insight into ciliary ubiquitin processing in cells and for mouse model lacking the ciliary protein Mks1. In vivo loss of Mks1 sensit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::724c8bcf79a43f4345b20f7b07be9509
https://eprints.whiterose.ac.uk/183515/7/elife-57593-v2.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/183515/7/elife-57593-v2.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vig, A, Poulter, JA, Ottaviani, D, Tavares, E, Toropova, K, Tracewska, AM, Mollica, A, Kang, J, Kehelwathugoda, O, Paton, T, Maynes, JT, Wheway, G, Arno, G, Genomics England Research Consortium, Khan, KN, McKibbin, M, Toomes, C, Ali, M, Di Scipio, M, Li, S, Ellingford, J, Black, G, Webster, A, Rydzanicz, M, Stawiński, P, Płoski, R, Vincent, A, Cheetham, ME, Inglehearn, CF, Roberts, A, Heon, E
Purpose: Determining the role of DYNC2H1 variants in nonsyndromic inherited retinal disease (IRD).\ud \ud Methods: Genome and exome sequencing were performed for five unrelated cases of IRD with no identified variant. In vitro assays were developed t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ce915b34fc1698b0cc6bb79e22a2a6ad
A functional primary cilium is a crucial cell appendage which is essential for normal, regulated signalling, and loss of the primary cilium is implicated in a suite of severe developmental conditions known as ciliopathies. The mechanisms of signal re
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=sharebioRxiv::c2abe22f457dd61abcdb379d0f65b0db
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a lethal autosomal recessive congenital anomaly syndrome caused by mutations in genes encoding proteins that are structural or functional components of the primary cilium. Conditions that are caused by mutations in cil
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______348::0d8dc4e80d0946cf01921c667c7b2015
https://eprints.soton.ac.uk/423509/
https://eprints.soton.ac.uk/423509/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.