Zobrazeno 1 - 10
of 440
pro vyhledávání: '"Werdnig-Hoffmann disease"'
Autor:
Saira Batool Rizvi, Hafsa Ahmed, Arbaz Zaman, Ameenudeen Mohammed Nushrath Ali, Hussain Haider Shah, Sameer Abdul Rauf, Tirth Dave
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 12, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
Key Clinical Message Spinal muscular atrophy (SMA) is a growing clinical concern, necessitating higher awareness and early detection. This case study focuses on the difficulties and advances in detecting and treating SMA. It emphasizes the value of e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/21c5af8d682842f4ac1d80cb5f14d7ad
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mariana A. RYZNYCHUK, Mariana I. KRYVCHANSKA, Irina V. LASTIVKA, Tatiana V. KHMARA, Valentyna A. GONCHARENKO
Publikováno v:
Archives of the Balkan Medical Union, Vol 53, Iss 2, Pp 252-258 (2018)
Introduction. Spinal muscular atrophy type 1 is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration of the anterior horn cells in the spinal cord, leading to symmetric muscle weakness and atrophy. 95% of affected children die
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b80586b9f9e04049a088a05adb0c291c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
EMERGENCY MEDICINE; № 5.92 (2018); 182-187
МЕДИЦИНА НЕОТЛОЖНЫХ СОСТОЯНИЙ; № 5.92 (2018); 182-187
МЕДИЦИНА НЕВІДКЛАДНИХ СТАНІВ; № 5.92 (2018); 182-187
МЕДИЦИНА НЕОТЛОЖНЫХ СОСТОЯНИЙ; № 5.92 (2018); 182-187
МЕДИЦИНА НЕВІДКЛАДНИХ СТАНІВ; № 5.92 (2018); 182-187
The article describes anesthetic management in a parturient woman suffering from spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann disease). The delivery was performed by a cesarean section. Considering the presence of significant extragenital pathology and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b8b1c7dea435963e3c3656e27f6d0fe6
https://doi.org/10.22141/2224-0586.5.92.2011.143258
https://doi.org/10.22141/2224-0586.5.92.2011.143258
Publikováno v:
Zdorovʹe Rebenka, Vol 9, Iss 5.56, Pp 109-112 (2014)
The article describes our own clinical observation of using mechanical ventilation protective modes in a child with Werdnig-Hoffmann disease and contracture of the upper and lower extremities.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/759deac02047468798f8391106f44d20
Autor:
Mickaël Hiligsmann, Tamara Dangouloff, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Laurent Servais, François Boemer, Jean-Hubert Caberg, Domien Dardenne
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders, 29(5), 343-349. Elsevier Science
Approval was recently granted for a new treatment for spinal muscular atrophy (SMA). Given that the treatment is effective when administered early and the societal burden of SMA-related disability, the implementation of a newborn screening program is
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::16d80f1fed4e9132fa852cd1e5a1624c
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.02.003
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.02.003
Autor:
E. A. Balakireva, A. V. Slepukhina, P. V. Serikov, O. A. Puchenkova, V. M. Mikhareva, Yu. A. Bagreeva
Publikováno v:
Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 65, Iss 6, Pp 72-75 (2021)
Some of the severe manifestations of Werdnig-Hoffmann disease are the pseudobulbar and bulbar syndromes complicated by the hypotrophy of the various degrees of severity. The clinical case of the nutritional support for the child with grade II hypotro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c55628939319a1ca45e955d0928e54b6
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-72-75
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-72-75
Autor:
Judit Czelecz, Edina Bányász, Mónika Hantos, György Velkey, Anita Gergely, Lejla Vendégh, Mónika Zilahy, Fanni Szénási, Rita Jakus, András Fogarasi, Eszter Molnár, Beáta Gyömörei, Eva Paraicz, Ágnes Csohány, Réka Balázsfi, Hajnalka Kárász, Borbála Mikos
Publikováno v:
Orvosi Hetilap. 161:1806-1816
Összefoglaló. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás ritka, progresszív neurodegeneratív betegség, a gyermekkori halál egyik legjelentősebb genetikai oka. Az orvostudomány lehetőségei a XXI. század előtt a progresszió megfékezésé
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::045a6436e42f2d1ec5451caf8de330b9
https://doi.org/10.1556/650.2020.31890
https://doi.org/10.1556/650.2020.31890