Zobrazeno 1 - 10
of 231
pro vyhledávání: '"Weaver, David D."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Liaqat, Khurram, Treat, Kayla, Mantcheva, Lili, Nasir, Abdul, Weaver, David D., Conboy, Erin, Vetrini, Francesco
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; May2024, Vol. 194 Issue 5, p1-6, 6p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Palmer, Elizabeth E., Pusch, Michael, Picollo, Alessandra, Forwood, Caitlin, Nguyen, Matthew H., Suckow, Vanessa, Gibbons, Jessica, Hoff, Alva, Sigfrid, Lisa, Megarbane, Andre, Nizon, Mathilde, Cogné, Benjamin, Beneteau, Claire, Alkuraya, Fowzan S., Chedrawi, Aziza, Hashem, Mais O., Stamberger, Hannah, Weckhuysen, Sarah, Vanlander, Arnaud, Ceulemans, Berten, Rajagopalan, Sulekha, Nunn, Kenneth, Arpin, Stéphanie, Raynaud, Martine, Motter, Constance S., Ward-Melver, Catherine, Janssens, Katrien, Meuwissen, Marije, Beysen, Diane, Dikow, Nicola, Grimmel, Mona, Haack, Tobias B., Clement, Emma, McTague, Amy, Hunt, David, Townshend, Sharron, Ward, Michelle, Richards, Linda J., Simons, Cas, Costain, Gregory, Dupuis, Lucie, Mendoza-Londono, Roberto, Dudding-Byth, Tracy, Boyle, Jackie, Saunders, Carol, Fleming, Emily, El Chehadeh, Salima, Spitz, Marie-Aude, Piton, Amelie, Gerard, Bénédicte, Abi Warde, Marie-Thérèse, Rea, Gillian, McKenna, Caoimhe, Douzgou, Sofia, Banka, Siddharth, Akman, Cigdem, Bain, Jennifer M., Sands, Tristan T., Wilson, Golder N., Silvertooth, Erin J., Miller, Lauren, Lederer, Damien, Sachdev, Rani, Macintosh, Rebecca, Monestier, Olivier, Karadurmus, Deniz, Collins, Felicity, Carter, Melissa, Rohena, Luis, Willemsen, Marjolein H., Ockeloen, Charlotte W., Pfundt, Rolph, Kroft, Sanne D., Field, Michael, Laranjeira, Francisco E. R., Fortuna, Ana M., Soares, Ana R., Michaud, Vincent, Naudion, Sophie, Golla, Sailaja, Weaver, David D., Bird, Lynne M., Friedman, Jennifer, Clowes, Virginia, Joss, Shelagh, Pölsler, Laura, Campeau, Philippe M., Blazo, Maria, Bijlsma, Emilia K., Rosenfeld, Jill A., Beetz, Christian, Powis, Zöe, McWalter, Kirsty, Brandt, Tracy, Torti, Erin, Mathot, Mikaël, Mohammad, Shekeeb S., Armstrong, Ruth, Kalscheuer, Vera M.
Publikováno v:
Molecular Psychiatry; February 2023, Vol. 28 Issue: 2 p668-697, 30p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Koczkowska, Magdalena, Callens, Tom, Chen, Yunjia, Gomes, Alicia, Hicks, Alesha D, Sharp, Angela, Johns, Eric, Uhas, Kim Armfield, Armstrong, Linlea, Bosanko, Katherine Armstrong, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Baker, Laura, Basel, Donald G, Bengala, Mario, Bennett, James T, Chambers, Chelsea, Clarkson, Lola K, Clementi, Maurizio, Cortés, Fanny M, Cunningham, Mitch, D'Agostino, M Daniela, Delatycki, Martin B, Digilio, Maria C, Dosa, Laura, Esposito, Silvia, Fox, Stephanie, Freckmann, Mary-Louise, Fauth, Christine, Giugliano, Teresa, Giustini, Sandra, Goetsch, Allison, Goldberg, Yael, Greenwood, Robert S, Griffis, Cristin, Gripp, Karen W, Gupta, Punita, Haan, Eric, Hachen, Rachel K, Haygarth, Tamara L, Hernández-Chico, Concepción, Hodge, Katelyn, Hopkin, Robert J, Hudgins, Louanne, Janssens, Sandra, Keller, Kory, Kelly-Mancuso, Geraldine, Kochhar, Aaina, Korf, Bruce R, Lewis, Andrea M, Liebelt, Jan, Lichty, Angie, Listernick, Robert H, Lyons, Michael J, Maystadt, Isabelle, Ojeda, Mayra Martinez, McDougall, Carey, McGregor, Lesley K, Melis, Daniela, Mendelsohn, Nancy, Nowaczyk, Malgorzata J M, Ortenberg, June, Panzer, Karin, Pappas, John G, Pierpont, Mary Ella, Piluso, Giulio, Pinna, Valentina, Pivnick, Eniko K, Pond, Dinel A, Powell, Cynthia M, Rogers, Caleb, Shahar, Noa Ruhrman, Rutledge, S Lane, Saletti, Veronica, Sandaradura, Sarah A, Santoro, Claudia, Schatz, Ulrich A, Schreiber, Allison, Scott, Daryl A, Sellars, Elizabeth A, Sheffer, Ruth, Siqveland, Elizabeth, Slopis, John M, Smith, Rosemarie, Spalice, Alberto, Stockton, David W, Streff, Haley, Theos, Amy, Tomlinson, Gail E, Tran, Grace, Trapane, Pamela L, Trevisson, Eva, Ullrich, Nicole J, Van den Ende, Jenneke, Schrier Vergano, Samantha A, Wallace, Stephanie E, Wangler, Michael F, Weaver, David D, Yohay, Kaleb H, Zackai, Elaine, Zonana, Jonathan, Zurcher, Vickie, Claes, Kathleen B M, Eoli, Marica, Martin, Yolanda, Wimmer, Katharina, De Luca, Alessandro, Legius, Eric, Messiaen, Ludwine M
Publikováno v:
Human Mutation
Human mutation
HUMAN MUTATION
Human mutation
HUMAN MUTATION
We report 281 individuals carrying a pathogenic recurrent NF1 missense variant at p.Met1149, p.Arg1276, or p.Lys1423, representing three nontruncating NF1 hotspots in the University of Alabama at Birmingham (UAB) cohort, together identified in 1.8% o