Zobrazeno 1 - 10
of 186
pro vyhledávání: '"Watson CM"'
Autor:
Best, S, Lord, J, Roche, M, Watson, CM, Poulter, JA, Bevers, RPJ, Stuckey, A, Szymanska, K, Ellingford, JM, Carmichael, J, Brittain, H, Toomes, C, Inglehearn, CF, Johnson, CA, Wheway, G, Genomics England Research Consortium
Background Primary ciliopathies represent a group of inherited disorders due to defects in the primary cilium, the ‘cell’s antenna’. The 100,000 Genomes Project was launched in 2012 by Genomics England (GEL), recruiting National Health Service
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::a16b74b5baef8a46202dc77d14b39a72
https://eprints.whiterose.ac.uk/178481/13/jmedgenet-2021-108065.full.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/178481/13/jmedgenet-2021-108065.full.pdf
Autor:
Antanaviciute, A, Baquero-Perez, B, Watson, CM, Harrison, SM, Lascelles, C, Crinnion, L, Markham, AF, Bonthron, DT, Whitehouse, A, Carr, IM
Recent methods for transcriptome-wide N6-methyl-adenosine(m6A) profiling have facilitated investigations into the RNA methylome and established m6A as a dynamic modification that has critical regulatory roles in gene expression and may play a role in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a166da136105180a26f132404bdaabc3
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:e4e1943e-daab-48dd-a5d7-4fc12908d111
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:e4e1943e-daab-48dd-a5d7-4fc12908d111
Autor:
Shoemark, A, Moya, E, Hirst, RA, Patel, MP, Robson, EA, Hayward, J, Scully, J, Fassad, MR, Lamb, W, Schmidts, M, Dixon, M, Patel-King, RS, Rogers, AV, Rutman, A, Jackson, CL, Goggin, P, Rubbo, B, Ollosson, S, Carr, S, Walker, W, Adler, B, Loebinger, MR, Wilson, R, Bush, A, Williams, H, Boustred, C, Jenkins, L, Sheridan, E, Chung, EMK, Watson, CM, Cullup, T, Lucas, JS, Kenia, P, O’Callaghan, C, King, SM, Hogg, C, Mitchison, HM
Rationale Primary ciliary dyskinesia is a genetically heterogeneous inherited condition characterised by progressive lung disease arising from abnormal cilia function. Approximately half of patients have situs inversus. The estimated prevalence of pr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::191a9da350332b1bfc465837cb943101
https://eprints.whiterose.ac.uk/146744/1/nihms931245.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/146744/1/nihms931245.pdf
Copy number variants (CNV) are a major cause of disease, with over 30,000 reported in the DECIPHER database. To use read depth data from targeted Next Generation Sequencing (NGS) panels to identify CNVs with the highest degree of sensitivity, it is n
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::9a8d058ab864b3590d01e9dbf6e7ba58
https://eprints.whiterose.ac.uk/146741/1/063a3981-8a34-437b-b16b-8c3446b25b99_11548_-_sian_ellard.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/146741/1/063a3981-8a34-437b-b16b-8c3446b25b99_11548_-_sian_ellard.pdf
Autor:
Diggle, CP, Martinez-Garay, I, Molnar, Z, Brinkworth, MH, White, E, Fowler, E, Hughes, R, Hayward, BE, Carr, IM, Watson, CM, Crinnion, L, Asipu, A, Woodman, B, Coletta, PL, Markham, AF, Dear, TN, Bonthron, DT, Peckham, M, Morrison, EE, Sheridan, E, Guo, X
Publikováno v:
PloS One. 12(4)
Tubulin alpha 8 (Tuba8) is the most divergent member of the highly conserved alpha tubulin family, and uniquely lacks two key post-translational modification sites. It is abundantly expressed in testis and muscle, with lower levels in the brain. We p
Autor:
Watson, CM, Crinnion, LA, Harrison, SM, Lascelles, C, Antanaviciute, A, Carr, IM, Bonthron, DT, Sheridan, E, Sharakhov, IV
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 11, Iss 6, p e0157075 (2016)
PLoS ONE
PLoS ONE
Next generation sequencing methodologies are facilitating the rapid characterisation of novel structural variants at nucleotide resolution. These approaches are particularly applicable to variants initially identified using alternative molecular meth
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.